Search results
Title Deficit TMEM70 trochu inak Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Možnosti diagnostiky mitochondriopatií na Slovensku Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Tárnoková Simona
Mičev Filip
Maceková Dana
Prídavok Matúš
Škopková Martina
Petrovič Robert
Jungová Petra
Skalická Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 26-27 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH Subject ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prečo sme zaviedli vyšetrenie acylkarnitínov? Author info Ostrožlíková M. ... [et al.] Co-authors Ostrožlíková Mária
Górová Renáta
Podolcová V.
Prídavok Matúš
Šebová K.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Skokňová Martina
Šaligová Jana
Corporation Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 35 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
biomarkery
acetylkarnitín : analógy a deriváty
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acylkarnitín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekundárny nález pri výraznej ketóze, alebo manifestácia metabolickej poruchy ? Par.title Additional finding associated with severe ketosis or a metabolic disease presentation? Author info Filip Mičev ... [et al.] Co-authors Mičev Filip
Maceková Dana
Hlavatá Anna
Górová Renáta
Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Kongres s medzinárodnou účasťou 14., 2022, Demänovská Dolina, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika [elektronický zdroj] : recenzovaný časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 2729-9201. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2022 . - Roč. 27, č. 2 (2022), 1 elektronický optický disk, s. 56-57 Chapters, articles MeSH Subject gastritída
gastroenteritída
príznaky a symptómy
biomarkery
ketóza
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúria glutárová typ I * vyhodnotenie súboru pacientov Language English, Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS Author info Ferenczy V. ... [et al.] Co-authors Ferenczy Viktória
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Prídavok Matúš
Kubinec Robert
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 36 MeSH Subject galaktitol : analýza : moč
galaktozémie : diagnostika : moč
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené : diagnostika : moč
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings GCMS Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article