Search results
Title Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Author info Paučinová I. ... [et al.] Co-authors Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Gorlinov-Goltzov syndróm Par.title Gorlin-Goltz syndrome Author info Bartoš V. ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Kullová Milada
Adamicová Katarína
Paučinová Ivana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2637 Source Klinická onkologie. - ISSN 0862-495X. - Praha : Ambit Media , 2019 . - Roč. 32, č. 2 (2019), s. 124-128 : ilustr., fareb. obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kazuistický prípad Gorlinovho-Goltzovho syndrómu s dôrazom na nutnosť medziodborovej spolupráce pri jeho diagnostike Author info Bartoš V. ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Kullová Milada
Adamicová Katarína
Paučinová Ivana
Corporation Dermatológia pre prax. Kongres 3. ročník, 2019, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3084 Source Dermatológia pre prax : [suplement] . Dermatológia pre prax 3. ročník : 8. - 9. november 2019 Grandhotel Praha, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4427. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. S1 (2019), s. 32 MeSH Subject syndróm bazocelulárneho névu : diagnostika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Gorlinov-Goltzov syndróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kto hľadá, nájde... (kazuistika) Author info Paučinová I. ... [et al.] Co-authors Paučinová Ivana
Tomášová Radka
Tomková Erika
Tóthová Katarína
Sadiku Henrieta
Cisárik František
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 43 MeSH Subject syndróm
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysmorfia faciálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Author info Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Author Bolčeková Anna
Co-authors Cisárik František
Paučinová Ivana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mozaika trizómie 14 Author info Cisárik F. ... [et al.] Co-authors Cisárik František
Sadiku Henrieta
Kováčová Eugénia
Kasáková V.
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Kyšková Slavomíra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 32 MeSH Subject trizómia
mozaicizmus
fenotyp
analýza cytogenetická
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings trizómia 14 mozaiková * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH Author info Cisarik F. ... [et al.] Co-authors Cisárik František
Markocsy Adam
Lukačková Renáta
Tomková Erika
Tóthová Katarína
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 42 MeSH Subject aberácie chromozómové
testovanie genetické : metódy
analýza cytogenetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Segawov syndróm, dopa-responzívna dystónia Par.title Segawa syndrome, dopa-responsive dystonia Author info Michal Pavlovič ... [et al.] Co-authors Pavlovič Michal
Kolníková Miriam
Paučinová Ivana
Cisárik František
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 6 (2021), s. 525-528. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 6 (2021), s. 431-433 : ilustr., tab. MeSH Subject dystónia : patológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
delécia chromozómová
levodopa : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
výsledok liečby
choroby zriedkavé
dieťa
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * Segawov syndróm * Segawa syndróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article