Search results
Title Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants Author info Juraj Stanik ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 4 (2020), s. [260]-265 : ilustr., grafy MeSH Subject diabetes mellitus
C-peptid : analýza
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
hemoglobín glykovaný : analýza
dospelý
novorodenec
Subj. Headings diabetes mellitus permanentný neonatálny * KCNJ11 (potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) gene * mutácia génu KCNJ11 - variant c.602G>A (p.R201H) * mutácia génu KCNJ11 - variant c.136C>T (p.H46Y) * glibenklamid Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation Author info Stanik J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Note Popis urobený z citácie Source Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association . - 2020 Nov;37(11):1956-1958 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Par.title DNA diagnostics of the most common forms of monogenic diabetes in Slovakia Author info Daniela Gašperíková ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2019 . - Roč. 19, č. 37 (2019), s. 13-19 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject diabetes mellitus : klasifikácia : genetika : diagnostika
diagnostika
gény
DNA : analýza
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * algoritmus diagnostický * určenie patogenity génového variantu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title hsCRP ako biomarker pre HNF1A-MODY Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Jučková Miroslava
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dny 55., 2019, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . 55. Diabetologické dny : Luhačovice 10. - 13. dubna 2019 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2019 . - Roč. 22, suppl. 1 (2019), s. 36 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Corporation Kongres Európskej spoločnosti klinického výskumu v pediatrii, 2018, Bratislava, Slovensko
Note abstrakt Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 4 (2018), s. 248 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY Author info Terezia Valkovicova ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2019 . - Vol. 53, no. 2 (2019), s. 110-134 : ilustr., grafy, fareb. obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Potenciál indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v štúdiu a liečbe monogénového diabetu Par.title The potential of induced pluripotent stem cells in the study and treatment of monogenic diabetes Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Cai Y.
Staník Juraj
Cnop Miriam
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2021 . - Roč. 21, č. 41 (2021), s. 7-15 : ilustr., fareb. obr., schémy, tab. MeSH Subject choroby genetické, vrodené
Wolframov syndróm
bunky kmeňové pluripotentné indukované
techniky preprogramovania buniek : metódy
bunky vylučujúce inzulín
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * diabetes monogénový Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Dobiašová Z.
Staník Juraj
Škopková Martina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 62-63 MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : genetika
faktor jadrový hepatocytový 1-alfa
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * HNF1A - MODY * gén HNF1a * analýza variantov s neznámym významom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article