Search results
Title Aktuálny stav starostlivosti o pacientov s SMA na Slovensku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Corporation Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 18 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aktuálny stav starostlivosti o pacientov so SMA na Slovensku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 52., 2022, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 52. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou Galandove dni : 24. - 25. november 2022, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. S3 (2022), s. 15 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dystrofinopatie Par.title Dystrophinopathies Author info Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén , 2022 . - Roč. 77, č. 4 (2022), s. 198-205 : ilustr. (fareb.), schémy Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dystrofinopatie - kedy na ne myslieť a aké sú možnosti liečby? Author info Balážová P., Viestová K., Kolníková M. Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 20 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofinopatie - diagnostika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dystrofinopatie - kedy na nich myslieť a aké sú možnosti liečby? Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 2 (2022), s. 108 MeSH Subject dystrofie svalové : etiológia : diagnostika : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Efekt risdiplamu na ventilačné schopnosti u SMA pacientov I. a II. typu Author info Balážová P., Viestová K., Kolníková M. Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 39 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings risdiplam - použitie terapeutické * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Génová liečba a spinálna muskulárna atrofia Author info Viestová K. ... [et al.] Co-authors Viestová Karin
Balážová Patrícia
Payerová Jaroslava
Kolníková Miriam
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 222 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : terapia
terapia génová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Par.title Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Author info Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. MeSH Subject myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Author info P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title LAMA2-asociované svalové dystrofie - klinické a rádiologické znaky (kazuistika) Par.title LAMA2-associated muscular dystrophies - clinical and radiological features (case report) Author info Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 51-55 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject dystrofie svalové : patológia : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
laminín : deficit
vyšetrenie neurologické
mutácia
dieťa predškolského veku
Subj. Headings dystrofie svalové asociované s LAMA2 * dystrofia svalová kongenitálna * deficit merozínu * mutácie génu LAMA2 * mutácia c. 8244+1G>A * mutácia c.9212-2_9265dup * mutácia c.2049_2050delAG * mutácia c.7074C>A * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article