Search results
Title Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Author info K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH Subject choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prínos molekulárno-genetických metód a nových technológií pri diagnostike hereditárnych porúch lipidov v SR Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Dallemule S.
Konečná E.
Luciaková Veronika
Makýšová J.
Vavrová B.
Andrejková Mária
Cisárik František
Hlavatá Anna
Rašlová Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 221-222 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, mutačná : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna - diagnostika * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article