Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Alkaptonuria: Current Perspectives Author info Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. Author Zaťková Andrea
Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47 Language English Country New Zealand Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Par.title Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Ranganath Lakshminaraya R.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 : ilustr., aj fareb., obr. MeSH Subject alkaptonúria : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
homogentizát 1,2-dioxygenáza : genetika
mutácia
príznaky a symptómy
ochronóza
choroby kĺbov
Subj. Headings deficit oxidázy kyseliny homogentisovej Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Determinants of tyrosinaemia during nitisinone therapy in alkaptonuria Author info Ranganath, L. R. ... [et al.] Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Imrich Richard
Note Popis urobený z citácie Source Scientific Reports . - Vol. 12 (2022b) 16083 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial Author info Ranganath, L. R. ... [et al.] Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Glasová Helena
Imrich Richard
Lukáčová Oľga
Mlynáriková Vanda
Rovenský Jozef 1943-
Sedláková Jana
Stančík Roman
Vrtíková Eva
Záňová Elizabeth
Zaťková Andrea
Note Popis urobený z citácie Source The lancet. Diabetes & endocrinology . - Vol. 8, č. 9 (2020), s. 762-772 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Author info Ranganath, L. R. ... [et al.] Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Zaťková Andrea
Glasová Helena
Stančík Roman
Imrich Richard
Note Popis urobený z citácie Source Journal of inherited metabolic disease . - Vol. 43, no. 4 (2020a), s. 737-747 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: a minireview Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Havranová Andrea
Ranganath Lakshminaraya R.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2023 . - Vol. 57, january [no. 1] (2023), s. 61-67 : ilustr., fareb. fotogr., obr. MeSH Subject alkaptonúria : patológia : diagnostika
alkaptonúria : farmakoterapia : dietoterapia
príznaky a symptómy
diéta nízkoproteínová
Subj. Headings nitizinón - použitie terapeutické, farmakológia Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Suitability of nitisinone in alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment Author info Ranganath, L. R. ... [et al.] Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Némethová Martina
Zaťková Andrea
Imrich Richard
Rovenský Jozef 1943-
Note Popis urobený z citácie Source Annals of the rheumatic diseases . - Vol. 75 (2016), s. 362-367 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Temporal adaptations in the phenylalanine/tyrosine pathway and related factors during nitisinone-induced tyrosinaemia in alkaptonuria Author info Ranganath, L. R. ... [et al.] Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Imrich Richard
Note Popis urobený z citácie Source Molecular genetics and metabolism . - S1096-7192(22)00325-0, (2022a) Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article