Search results
Title Genetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Požgayová Slávka
Janečková L.
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24 MeSH Subject hypoglykémia
ketóza
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypoglykémie ketotické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Neonatálna manifestácia Loeys-Dietz syndrómu Author info G. Hrčková ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Janečková L.
Kormancová D.
Konečný Michal
Frištáková Martina
Goldschmidtová Erika
Skalická Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH Subject Loeysov-Dietzov syndróm : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén TGFBR2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH Subject choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article