Search results
Title Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 MeSH Subject choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article