Search results
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Par.title Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 systematics 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 32., 2007, Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2007 . - Roč. 13, č. 4 (2007), s. 164-165 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičná porucha metabolizmu purínov - príčina akútneho renálneho zlyhania u novorodenca Par.title Inborn error of metabolism of purines - a rare cause of acute renal failure in newborn Author info Ferenczová J. ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 277-278 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiálna hypomagnezémia s hyperkalciúriou a nefrokalcinózou - kazuistiky a diferenciálna diagnostika Par.title Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis - cases and differential diagnosis Author info J. Behunová ... [et al.] Co-authors Behunová Jana
Podracká Ľudmila
Sádová Eva
Kurcinová Zuzana
Kováčová Anna 1954-2021
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 10 (2006), s. 578-585 : Obr., tab. systematics 616.613-008-053.2-056.42-07 MeSH Subject deficit horčíka : vrodené : diagnostika : dieťa
nefrokalcinóza : diagnostika : dieťa
vápnik : moč : použitie diagnostické
diagnostika diferenciálna
insuficiencia renálna : diagnostika : etiológia : dieťa
Henleova slučka : patofyziológia
kanáliky obličkové : abnormality : patofyziológia
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings hypomagneziémia * hypermagneziúria * hyperkalciúria * paracelín-1 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Gangliozidóza GM1 asociovaná s mnohopočetnými mongolskými škvrnami Par.title GM1 gangliosidosis associated with multiple mongolian spots Author info Urbanová V. ... [et al.] Co-authors Urbanová Veronika
Behunová Jana
Petrovič Robert
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 67, č. 4 (2012), s. 242-247 : ilustr. (fareb.), fotogr. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Genetic and biochemical study of dual hereditary jaundice: Dubin-Johnson and Gilbert's syndromes. Haplotyping and founder effect of deletion in ABCC2 Author info Slachtova L., Seda O., Behunová J. ... et al. Co-authors Šlachtová L.
Šeda Ondřej
Behunová Jana
Note Popis urobený z citácie Source European journal of human genetics . - Vol. 24, no. 5 (2016), s. 704-709 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické vyšetrenie v pediatrii - indikácie a metódy Author info Jana Behunová Author Behunová Jana
Note Bibliogr. odkazy Sign. U 10884 Source Vybrané kapitoly z pediatrie : vysokoškolské učebné texty. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika , 2012 . - ISBN 978-80-7097-960-0 . - s. 105-121 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Hermafroditizmus u novorodenca Author info J. Behunová, Ľ. Podracká, M. Kúseková Author Behunová Jana
Co-authors Podracká Ľudmila
Kúseková Mária
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 4 (2004), s. 195, 201-202 : Obr. systematics 612.6.08-053.31 MeSH Subject poruchy sexuálneho vývinu : diagnostika : novorodenec
hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
určovanie pohlavia, analýza : metódy
chromozómy pohlavné
Turnerov syndróm
diagnostika diferenciálna
Form, Genre kazuistiky
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Indikácie a možnosti genetického vyšetrenia v pediatrii Par.title Indications and possibilities of genetic examination in pediatrics Author info Jana Behunová Author Behunová Jana
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 3 (2006), s. 124-131 : obr., tab. systematics 616-007.1-053.2-07 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : diagnostika : patológia
testovanie genetické : dieťa
genetika lekárska
choroby genetické, viazané na chromozóm X
abnormality vrodené : klasifikácia : diagnostika : dieťa
aberácie chromozómové
analýza cytogenetická
Subj. Headings choroby genetické * vyšetrenie genetické * indikácie * anomálie vrodené * choroby multifaktoriálne * dysmorfie malé Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Je rachitída u našich detí zriedkavá Author info Ferenczová J., Behúnová J., Podracká Ľ. ... et al. Author Ferenczová Juliana
Co-authors Behunová Jana
Podracká Ľudmila
Note Popis urobený z citácie Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Zv. 10, č. 3 (2003), s. 7-10 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article