Search results
Title 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy Author info Bližnáková N., Kayserová H., Knapková M. Author Bližňáková Nina
Co-authors Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 63-66 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject fibróza cystická
skríning novorodenecký
negativita testu, falošná
pozitivita testu, falošná
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR Author info Bližnáková N. ... [et al.] Co-authors Bližňáková Nina
Kayserová Hana 1953-
Knapková Mária
Neuschlová Iveta
Rennerová Zuzana
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 30., 2020, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXX.Getlíkov deň : celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 12. marec 2020, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. N1 (2020), s. 19-20 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
skríning novorodenecký
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ako pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy? Par.title Approach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency? Author info Z. Pribilincová ... [et al.] Co-authors Pribilincová Zuzana
Weisenpacherová Regina
Wassermann Otto
Hinšt Jaroslav 1946-
Knapková Mária
Košťálová Ľudmila 1953-
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22 : Obr., tab. systematics 616.45 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
skríning novorodenecký
hirzutizmus
diagnostika prenatálna
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Note Popis urobený z citácie Source BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza sekulárneho rastu incidencie kongenitálnej hypotyreózy na Slovensku Par.title Analysis of secular increase of the incidence of congenital hypothyroidism in Slovakia Author info Dluholucký S., Knapková M. Author Dluholucký Svetozár 1940-
Co-authors Knapková Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 9., 2011, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . 9. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 22. - 24. september 2011, Banská Bystrica. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 66, č. suppl.1 (2011), s. 42-43 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Author info Záhorcová Miroslava ... [et al.] Co-authors Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Subj. Headings acylkarnitín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie v rozšírenom skríningovom programe novorodencov a jej sekundárne benefity pre pediatrov Par.title Application of tandem mass spectrometry in an extended newborn screening programme and its secondary benefits for paediatricians Author info Záhorcová M., Knapková M., Dluholucký S. Author Záhorcová Miroslava
Co-authors Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 72-73 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cystická fibróza - pokroky v liečbe najčastejšej monogénovej choroby Author info Rácz O. ... [et al.] Co-authors Rácz Oliver
Somoš Andrej
Feketeová Anna
Knapková Mária
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2020 . - Roč. 25, č. 2 (2020), s. 19-24 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
modulátory membránového transportu
Subj. Headings ivakaftor * lumakaftor * elexafaktor * tezakaftor Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article