Search results
Title 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Author info Seeman P. ... [et al.] Co-authors Seeman Pavel 1966-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA diagnostika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dědičné neuropatie v dětském věku Par.title Hereditary neuropathies in childhood Author info Pavel Seeman Author Seeman Pavel 1966-
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 36-41. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 32-37 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : epidemiológia : genetika : etiológia
neuropatie dedičné senzorické a motorické : diagnostika : terapia
symptómy neuromuskulárne
gény
techniky diagnostické neurologické
diagnostika diferenciálna
prognóza
dieťa
Subj. Headings obraz klinický Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dědičné periferní neuropatie Author info Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Haberlová Jana
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. systematics 616.833-056.7 MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Subj. Headings atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deformity páteře u hereditární neuropatie - příspěvek k problematice neuromuskulárních deformit páteře Author info O. Horáček ... [et al.] Co-authors Horáček Ondřej
Kolesová A.
Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Bojar Martin 1947-
Corporation Onemocnění páteře. Kongres, 2003, Ústí na Labem, Česko
Sign. C 3043 Source Acta spondylologica. - ISSN 1336-121X. - Bratislava : Slovenská spondylochirurgická spoločnosť a Česká spondylochirurgická společnost . - Roč. 2, č. 2 (2003), s. 108 systematics 616.711-007.5-056.7:061.3 MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika
deformity nohy
deformity chrbtice : klasifikácia : genetika : rehabilitácia
skolióza
kyfóza
rehabilitácia : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Author info R. Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika hereditárních spastických paraplegií Par.title Genetics of hereditary spastic paraplegias Author info Anna Uhrová Mészárosová, Pavel Seeman Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Seeman Pavel 1966-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 321-325 : ilustr., tab. MeSH Subject paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika
genotyp
fenotyp
testovanie genetické
Subj. Headings typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG31 * SPG11 * SPG7 * pacienti s familiárnym výskytom choroby * pacienti so sporadickým výskytom choroby Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Par.title Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Author info Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. MeSH Subject paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Subj. Headings typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky Par.title Congenital myasthenia as a cause of respiratory failure in two infants and a toddler - case reports Author info M. Adamovičová ... [et al.] Co-authors Adamovičová Miriam
Fabriciová Katarína
Jakubíková Michala
Příhodová Iva
Klement Petr
Sýkora Pavol 1948-2020
Dusl M.
Abicht A.
Zeman Jiří 1950-
Seeman Pavel 1966-
Honzík Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 6 (2012), s. 757-762 : ilustr., fotogr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálny myastenický syndróm Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Pavel Seeman Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Seeman Pavel 1966-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 268-269 MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : dieťa
platnička motorická
insuficiencia respiračná
slabosť svalová
receptory cholinergické
Rómovia
diagnostika diferenciálna
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Hoch Jiří 1952-
Herzogová J.
Kawaciuk Ivan
Janda J.
Kohoutová Milada
Seeman Pavel 1966-
Varon R.
Sperling K.
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 201-203 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article