Search results
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Par.title Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Corporation Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Par.title Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi Par.title Inherited defects of metabolism with dysmorphic features Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Fabriciová Katarína
Šalingová Anna
Zeman Jiří 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika Par.title Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report Author info Šebová C.... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Buzássyová Darina
Ponec Jozef
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy Author info A. Šalingová ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Another authors Horáková Júlia (Author)
Vasilenková Alena (Author)
Schich Behúlová Darina (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 systematics 616.153.1-008.64:616-074:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
biotín : metabolizmus : genetika
enzýmy : krv : deficit : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Author info Šebová C. ... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH Subject galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Par.title MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Fabriciová Katarína (Author)
Šalingová Anna (Author)
Šaligová Jana (Author)
Šťastná S. (Author)
Lehnert W. (Author)
Sass Jörg 0liver (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acylkoenzým A dehydrogenázy Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot Par.title Diagnostika syndrómov deficitu kreatínu v mozgu pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie v moči a suchej kvapke moču Author info Jurdáková Helena ... [et al.] Co-authors Jurdáková Helena
Večereková Tereza
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Górová Renáta
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2023 . - Roč. 11, č. 4 (2023), s. 71-77 : ilustr., grafy, obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article