Search results
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Barthov syndróm Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Holešová Darina
Perečková Jana
Brennerová Katarína
Riedel Rudolf
Kunovský Pavol 1951-
Ďuranová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26 MeSH Subject Barthov syndróm : diagnostika : dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Par.title Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Corporation Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Par.title Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny Par.title Urea cycle disorders Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Šaligová A.
Holešová Darina
Šebová Claudia
Dvořáková Lenka
Letenayová Ivana
Franková Eva
Kramplová Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit 3-OH-acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD) - kazuistika Par.title Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - case report Author info Šebová C.... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Hlavatá Anna
Buzássyová Darina
Ponec Jozef
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 609-610 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Author info Šebová C. ... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH Subject galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title ERNDIM - systém externého hodnotenia kvality biochemickej diagnostiky dedičných metabolických porúch Author info Darina Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Ponec Jozef
Perečková Jana
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Corporation Labkvalita 2009. Celoslovenská konferencia s medzinárodnou účasťou, 2009, Nový Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2009 . - Roč. 14, č. 1-2 (2009), s. 33-38 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fascinujúci biochemický marker – 3-metylglutakonová acidúria Par.title 3-methylglutaconic aciduria – a fascinating biochemical marker Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Ostrožlíková Mária
Škodová Jana
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Fabriciová Katarína
Dolníková Dana
Tesařová M.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 69 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fenylketonúria diagnostikovaná vo veku 10 rokov Par.title Phenylketonuria detected at 10 years of age Author info D. Holešová ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Vajnerová Zuzana
Činčurová Elena
Škodová Jozefína
Holešová I.
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Ponec Jozef
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 483-484 systematics 616.633.284-053.2:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : genetika
dieťa
faktory vekové
techniky klinické laboratórne
skríning novorodenecký : metódy
terapeutika
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article