Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Author info A. Zumrová ... [et al.] Co-authors Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 systematics 616.899 * 061.3 MeSH Subject Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika Rettovho syndrómu v Českej a Slovenskej republike Author info D. Záhoráková ... [et al.] Co-authors Záhoráková Daniela
Rosipal Robert
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Zumrová Alena 1957-
Bzdúch Vladimír
Nevšímalová Soňa 1940-
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Novinky v klinické genetice. Sympozium s mezinárodní účastí, 2003, Praha, Česko
Note Grant GAČR 301/01/P068 (D.Z., R.R.) Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 3 (2004), s. 162 systematics 616.8-056.7:575.224.2:061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : diagnostika : genetika
Headings Geogr. Česká republika
Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome Subtitle novel mutations and polymorphisms Author info Zahorakova D ... [et al.] Co-authors Záhoráková Daniela
Rosipal Robert
Hadač Jan 1954-
Zumrová Alena 1957-
Bzdúch Vladimír
Mišovicová Nadežda
Note Popis urobený z citácie a www.ncbi.nlm.nih.gov Source Journal of human genetics . - 52, 4 (2007), pp. 342-348 Language English Country Japan Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article