Search results
Title Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita Author info B. Hlucháňová ... [et al.] Co-authors Hlucháňová B.
Špalek Peter
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 23-24 MeSH Subject Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
dedičnosť
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR Par.title Emery-Dreifuss muscular dystrophy - genetical and clinical heterogeneity, diagnostics, treatment and cohort analysis of patients in Slovakia Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Hlucháňová Alžbeta
Mazanec Radim 1959-
Zídková Jana
Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 3 (2020), s. 133-139 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia : genetika : diagnostika : terapia
heterogenita genetická
diagnostika
laminopatie
dystrofie svalové
kontraktúra
šľachy
kardiomyopatie
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia viazaná na X-chromozóm
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, autozomálna
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings emerín * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) - etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR Par.title Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia Author info Ivan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 57-61 : ilustr., fareb. fotogr., obr. MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : etiológia : diagnostika : epidemiológia
choroby genetické, vrodené : genetika
príznaky a symptómy
slabosť svalová
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia svalová facioskapulohumerálna (FSHD) * FSHD typ 1 * FSHD typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia v SR - klinické fenotypy, aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Author info Kračunová K., Špalek P., Lenka Fajkusová Author Kračunová Katarína
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Corporation Sympózium praktickej neurológie 6., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax : 13. 14. apríl 2012 Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 29 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika : diagnostika : terapia
progresia choroby
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Facioskapulohumerálna svalová dystrofia Author info Kračunová K., Špalek P., Fajkusová L. Author Kračunová Katarína
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 43 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : genetika
delécia chromozómová
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings delécia 4q35 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title FSHD z pohledu molekulární biologie Author info J. Zídková, L. Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 39 MeSH Subject dystrofia svalová facioskapulohumerálna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings repetície tandemové D4Z4 * mutácia génu SMCHD1 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické aspekty "idiopatických" epilepsií Par.title Genetic aspects of "idiopathic" epilepsies Author info Štefania Rusnáková ... [et al.] Co-authors Rusnáková Štefania
Fajkusová Lenka
Jansová Eva
Šultesová Pavla
Chovančíková Marie
Kuba Robert
Ošlejšková Hana 1956-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 2 (2012), s. 97-100 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject epilepsia : genetika
mutácia
kanály iónové : genetika
kanály sodíkové
kanály draslíkové
kanály vápnikové
kanály chloridové
kanály iónové, riadené ligandami
receptory GABA
receptory cholinergické
epilepsie parciálne
kanalopatie
Form, Genre prehľad
Subj. Headings kanály iónové, riadené napätím Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmíněná autosomálně dominantní noční frontální epilepsie Author info Hanáková P. ... [et al.] Co-authors Hanáková Petra
Kuba Robert
Chovančíková Marie
Fajkusová Lenka
Ošlejšková Hana 1956-
Corporation Slovenský a český epileptologický zjazd 25., 2012, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 25. slovenský a český epileptologický zjazd : 21. - 22. september 2012, Tále : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S4 (2012), s. 17 Event keywords Slovenský a český epileptologický zjazd ( 25. : 2012 : Tále, Slovensko ) MeSH Subject epilepsia frontálneho laloka : genetika : diagnostika
mutácia
receptory nikotínové
receptory hormónu uvoľňujúceho kortikotropín
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings epilepsia frontálneho laloka autosomálne dominantná nočná (ADNFLE) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypokaliemická periodická paralýza Author info D. Richter, P. Špalek, L. Fajkusová Author Richter Denis
Co-authors Špalek Peter
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 36 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject paralýza hypokaliemická periodická : patofyziológia : diagnostika : terapia
kanalopatie
parestézia
únava
slabosť svalová
paralýza
chlorid draselný : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings actazolamid - použitie terapeutické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article