Search results
Title Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Author info M. Dietze, Y.S. Shin Title Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Author Dietze M.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH Subject Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes Author info L. Fischer, Y.S. Shin Title Štyri enzýmy, charakteristické pri mukopolysacharidóze III (Sanfilippov syndróm) Author Fischer L.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323 systematics 612.396:616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH Subject mukopolysacharidóza III : diagnostika : etiológia : genetika
aberácie chromozómové : klasifikácia
represia enzýmová : genetika
sulfatázy : analýza : použitie diagnostické : genetika
hyperkinéza : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : enzymológia : etiológia : genetika
fibroblasty : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genotype and phenotype correlation of Pompe disease Author info T. Podskarbi, Y.S. Shin Title Genotypová a fenotypová korelácia u Pompeho choroby Author Podskarbi T.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332-333 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject genotyp
fenotyp
glykogenóza, typ II : diagnostika : etiológia : genetika
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : analýza : použitie diagnostické
insuficiencia respiračná : diagnostika : etiológia
choroby srdca
úmrtnosť dojčenská
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Author info Y.S. Shin, T. Podskarbi Title Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Author Shin Y.S.
Co-authors Podskarbi T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. systematics 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH Subject galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article