Search results
Title Acylkarnitíny v diagnostike dedičných metabolických porúch: využitie v klinickej praxi a obmedzenia Author info Ostrožlíková, M., Górová, R. Author Ostrožlíková Mária
Co-authors Górová Renáta
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2020 . - Roč. 25, č. 1 (2020), s. 98-101 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika
biomarkery
acetylkarnitín : analýza
spektrometria hmotnostná tandemová
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * acylkarnitín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Acylkarnitíny v diagnostike dedičných metabolických porúch: využitie v klinickej praxi a obmedzenia Author info Ostrožlíková, M., Górová, R. Author Ostrožlíková Mária
Co-authors Górová Renáta
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2019 . - Roč. 24, č. 1 (2019), s. [75] MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * acylkarnitín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Apoliproteín B v lipidovej ambulancii Author info M. Ostrožlíková ... [et al.] Co-authors Ostrožlíková Mária
Another authors Gáboríková Iveta (Author)
Poláková E. (Author)
Vaľková Eva (Author)
Corporation Sympózium o ateroskleróze a dyslipoproteinémiách s medzinárodnou účasťou 1., 1997, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 1, č. 3 (1997), s. 27 systematics 616.153.915:615.272.4:061.3 MeSH Subject apolipoproteíny B
cholesterol : účinky nežiaduce
hypolipidemiká : použitie terapeutické
hyperlipidémie : diagnostika
Subj. Headings apolipoproteíny B * cholesterol * antilipemiká * hyperlipémia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemical genetic testing in Centre of Inherited Metabolic Diseases of University Children's Hospital Bratislava Par.title Biochemické genetické testování v Centru dědičných metabolických poruch v Dětské fakultní nemocnici v Bratislavě Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Šebová Claudia
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Ostrožlíková Mária
Corporation Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 10., 2011, Plzeň, Česko
Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2011 . - Roč. 19 (BCB 40), č. 3 (2011), s. 185 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemicko-genetická diagnostika v Centre dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava Par.title Biochemical genetic testing in Centre of inherited metabolic diseases of University Children's Hospital Bratislava Author info Behúlová D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Šebová Claudia
Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Ponec Jozef
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 569-570 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biomarkery porúch metabolizmu vitamínu B12: osobitosti detského veku Author info Ostrožlíková M. ... [et al.] Co-authors Ostrožlíková Mária
Schich Behúlová Darina
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Schmidtová Katarína
Perečková Jana
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A10-A11 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject vitamín B12 : farmakológia
deficit vitamínu B12 : patológia : dieťa
homocysteín
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolizmu vitamínu B12 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Author info Šebová C. ... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH Subject galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article