Search results
Title Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) Author info Ján Lehotský ... [et al.] Title Nibrin a jeho úloha v molekulárnom mechanizme ľudského Nijmegen breakage syndrómu Co-authors Lehotský Ján
Melter Ján
Melterová Katarína
Patrik M.
Pohanka Vladimír 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 6, č. 1 (2006), s. 8-15 : ilustr., tab. systematics 575 * 616-008-02 MeSH Subject Nijmegenský zlomový syndróm : genetika : patofyziológia
DNA zlomy, dvojvláknové
proteíny : genetika
reparácia DNA : genetika
poruchy spôsobené deficitom reparácie DNA : genetika
Subj. Headings NBS 1 * nibrin Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nijmegen breakage syndrome - vrodený syndróm chromozomálnej instability v populácii obyvateľov SR Par.title Nijmegen breakage syndrome - inherited syndrome of chromosomal instability in the population of Slovakia Author info J. Melter ... [et al.] Co-authors Melter Ján
Melterová Katarína
Patrik M.
Pohanka Vladimír 1948-
Lehotský Ján
Bánovčin Peter 1954-
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 510 systematics 575.113:061.3 MeSH Subject nestabilita chromozómová : genetika
testovanie genetické : klasifikácia
techniky molekulárnej diagnostiky : klasifikácia
reakcia polymerázová reťazová : metódy
mutácia
zlom chromozómový : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny imunodeficit - Mendelovská vnímavosť na mykobakteriálne infekcie (MSMD) Author info Melter J. ... [et al.] Co-authors Melter Ján
Melterová Katarína
Miškovská Martina
Ostró M.
Mistrík Martin
Patrik M.
Fábry Jaroslav
Corporation Martinské dni imunológie 9., 2011, Martin, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2011 . - Zv. 21, č. 1 (2011), s. 40-41 MeSH Subject Mycobacterium, infekcie : diagnostika : genetika
choroby imunitného systému
mutácia
genotyp
tuberkulóza
vakcinácia
Rómovia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Mendelovská vnímavosť voči mykobakteriálnym ochoreniam * MSMD (Mendelian susceptibility to mycobacterial disease) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article