Search results
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Behaviorálne fenotypy a molekulárna cytogenetika Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Another authors Černáková Iveta (Author)
Halásová Edita (Author)
Mlkvá Iveta (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 systematics 616-008.6-053.2-076.5:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
genetika behaviorálna : dieťa
analýza cytogenetická
abnormality vrodené : genetika : dieťa
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičná forma karcinómu pankreasu Par.title Hereditary form of pancreatic carcinoma Author info Iveta Mlkvá Author Mlkvá Iveta
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 204-207 : ilustr., tab. MeSH Subject nádory pankreasu : genetika : diagnostika
karcinóm : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
diagnostika včasná
pankreatitída
Peutzov-Jeghersov syndróm
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
Subj. Headings Lynchov syndróm * syndróm familiálnych mnohopočetných atypických névov a melanómov * karcinóm prsníka a ovária hereditárny * karcinóm pankreasu familiárny * skríning genetický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diskusia k príspevku "Moderní diagnostika Lynchova syndromu" Author info M. Bátovský, I. Mlkvá Author Bátovský Marián 1951-
Co-authors Mlkvá Iveta
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 229 Source Gastroenterologie a hepatologie. - ISSN 1804-7874. - Praha : Ambit Media , 2014 . - Vol. 68, no. 2 (2014), s. 166-167 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií Par.title Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias Author info Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová Author Pietrzyková Michaela
Co-authors Mlkvá Iveta
Hikkelová Martina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
choroby genetické, vrodené
stavy patologické, príznaky a symptómy
kanály sodíkové, riadené napätím
acetazolamid : použitie terapeutické
Subj. Headings ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia Author info Pietrzyková M. ... [et al.] Co-authors Pietrzyková Michaela
Lexová Kolejáková Katarína
Mlkvá Iveta
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29-30 MeSH Subject horúčka familiárna stredomorská : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická predispozícia k chronickej pankreatitíde - koho testovať? Author info Bátovský M., Mlkvá I. Author Bátovský Marián 1951-
Co-authors Mlkvá Iveta
Corporation Gastrofórum. Kongres 14., 2009, Starý Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 7, č. 4 (2008), s. 232-233 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické príčiny porúch mužskej plodnosti Author info I. Mlkvá Author Mlkvá Iveta
Note Popis urobený z citácie Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 12 (2000), s. 389-392 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article