Search results
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Animoterapia ako alternatíva terapeutického ovplyvnenia u detí so zdravotným postihnutím Author info Čmelová, E., Machalová, S., Voštenáková, M. Author Čmelová Eleonóra
Co-authors Machalová Slávka
Voštenáková M.
Note Popis urobený z citácie Source XXIII. Izakovičov memoriál : Bratislava, september 2012. - [S.l.] : [s.n.] , 2012 . - s. 64 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Cowdenovej syndróm - úskalia klinickej diagnostiky Author info Ďurovčíková, D. ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Machalová Slávka
Čmelová Eleonóra
Vasovčák Peter
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 49 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Dôležitosť informovaného súhlasu (súhlas s genetickým vyšetrením) v praxi klinického genetika (kazuistika) Author info Čmelová, E. ... [et al.] Co-authors Čmelová Eleonóra
Machalová Slávka
Voštenáková M.
Ďurovčíková Darina
Karelová D.
Jusková E.
Kopásková Marcela
Čierniková Z.
Gašparíková Jana
Štofková Jana
Kováčová Miloslava
Note Popis urobený z citácie Sign. Z 1601 Source XXII. Izakovičov memoriál : 6.-7. októbra 2011. - [S. l. : s. n. , 2011] . - ISBN 978-80-970953-0-7 . - S. 32-34 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title História a základné pojmy psychosomatiky Par.title History and basis terms of psychosomatics Author info Húšková, D. ... [et al.] Co-authors Húšková Denisa
Čmelová Eleonóra
Moricová Štefánia 1954-
Čmelo Jozef
Hradečná Zuzana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3128 Source Zdravotníctvo a sociálna práca : vedecký časopis. - ISSN 1336-9326. - Bratislava . - Plzeň : SAMOSATO spol. s.r.o. : Maurea, s. r. o. , 2014 . - Roč. 9, č. 4 (2014), s. 43-49 MeSH Subject lekárstvo psychosomatické : história
psychofyziológia
poruchy psychosomatické
stres psychologický
modely teoretické
Subj. Headings psychosomatika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Intrafamiliárna fenotypová variabilita klasického Marfanovho syndrómu Par.title Intrafamiliar phenotype variability of classic Marfan syndrome Author info Machalová S. ... [et al.] Co-authors Machalová Slávka
Čmelová Eleonóra
Ďurovčíková Darina
Pechová M.
Hikkelová Martina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2015 . - Roč. 70, č. 5 (2015), s. 287-292 : ilustr., fareb. fotogr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lekársky genetik Subtitle sekretárka v bielom plášti? Author info Juraj Šimko, Eleonóra Čmelová Author Šimko Juraj
Co-authors Čmelová Eleonóra
Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Genetika. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 3 (2015), s. 70-75 : ilustr., obr. MeSH Subject genetika lekárska
poradenstvo genetické
služby lekárskej genetiky
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Author info Polák E. ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurogenetické ochorenie: výzva pre genetiku, priestor na kauzalitu Author info Jungová, P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Partlová A.
Vrbová Silvia
Čmelová Eleonóra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30-32 MeSH Subject genóm ľudský
choroby genetické, vrodené
choroby nervového systému
choroby neuromuskulárne
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article