Search results
Title DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) Author info Drozdíková, V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Halásová Edita
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY Author info Fojtíková, M. ... [et al.] Co-authors Fojtíková Miriam
Drozdíková V.
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Lakrimo-aurikulo-dento-digitálny (LADD) syndróm manifestný ako kritický stav novorodenca Par.title Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome manifested as critical newborn's status Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Another authors Vicianová Katarína (Author)
Elízová Iveta (Author)
Mlkvá Iveta (Author)
Zmajkovičová Darina (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 9 (2003), s. 563-565 : Obr., tab. systematics 616-056.7:617.764-053.2 MeSH Subject abnormality kraniofaciálne
pneumotorax : vrodené : novorodenec : dieťa
konjunktivitída
dakryocystitída
Subj. Headings LADD syndróm * Levyho-Holisterov syndróm * Silverov-Russelov syndróm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prader-Willi syndróm a súčasná úroveň diagnostiky v SR Par.title Prader-Willy syndrom and simultaneous standart in SR Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková Iveta
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. 23-26 : Obr., tab. systematics 612.397.7-053.2-056.7 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika : terapia : dieťa
techniky klinické laboratórne
obezita : genetika : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : využitie
hypotónia svalová
správanie súvisiace s príjmom potravy : novorodenec
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Prader-Willi syndrome: 5 years diagnostic experiences in prepubertal children in Slovakia Author info Ďurovčíková, D. ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Cisárik František
Černáková I.
Zmajkovičová Darina
Fiedlerová K.
Brejová Dorota
Čapková M.
Note Popis urobený z citácie Source European journal of human genetics . - 13, Suppl. 1 (2003), s. 113 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Praderov-Williho syndróm u prepubertálnych detí Par.title Prader-Willy syndrome in prepubertal children Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Kršiaková Jana
Zmajkovičová Darina
Brejová Dorota
Košťálová Ľudmila 1953-
Čapková P.
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 473 systematics 616.89-008.1:575.113:061.3 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : farmakoterapia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : komplikácie : genetika
delécia chromozómová
diagnostika
skúšanie klinické ako téma
hormón rastový : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatal diagnosis in two region of the Slovak Republic Author info M. Ondrejčák ... [et al.] Co-authors Ondrejčák Michal 1944-
Another authors Karelová E. (Author)
Jusková E. (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Pálová A. (Author)
Brejová Dorota (Author)
Fojtíková Miriam (Author)
Zmajkovičová Darina (Author)
Ferák Vladimír 1938- (Author)
Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
Horvátová L. (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 464 systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy
Slovensko
Subj. Headings kongresy * diagnóza prenatálna * Slovensko Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 Author info Drozdíková V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Zmajkovičová Darina
Pietrzyková Michaela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 MeSH Subject DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika
syndróm delécie 22q11 : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article