Search results
Title Clinical prognosis of NBS patients 15 years ago and today Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Another authors Ševčíková M. (Author)
Šantavá Alena (Author)
Véghová Eva (Author)
Kvasnicová M. (Author)
Mišovicová M. (Author)
Pohanka Vladimír 1948- (Author)
Starý Jan 1952- (Author)
Koutecký Josef 1930- (Author)
Corporation International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome, 2002, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 8 (2002), s. V, príloha systematics 616-006.441:616-053.1:575.113:061.3 MeSH Subject fragilita chromozómov : dieťa : adolescent
nádory : dieťa : adolescent : dospelý
terapeutika : metódy : využitie
prognóza
úmrtnosť
kongresy ako téma
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Distální renální tubulární acidóza - příma detekce mutace v genu AE1 Par.title Renal tubular acidosis - detection of the AE1 gene mutation Author info P. Jarolím, E. Seemanová Author Jarolím Petr 1955-
Co-authors Seemanová Eva
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 102-105 : Obr. systematics 616.612-008.6:612.753-053.2 MeSH Subject acidóza renálna tubulárna : genetika : terapia : prevencia a kontrola
nefrokalcinóza : genetika : terapia : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : genetika : terapia : prevencia a kontrola
biológia molekulárna : metódy
poruchy rastu : diagnostika : genetika : terapia
kazuistiky
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH Par.title Chromosomal aberration in inborn cardiac defects and their diagnosis using the FISH method Author info E. Kočárek ... [et al.] Co-authors Kočárek Eduard
Another authors Puchmajerová Alena (Author)
Klein T. (Author)
Goetz Petr (Author)
Rašková Dagmar (Author)
Maříková Taťána (Author)
Malíková Marcela (Author)
Seemanová Eva (Author)
Němečková M. (Author)
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 127-133 : Graf, obr., tab. systematics 616.12-039-076.5-053.2 MeSH Subject aberácie chromozómové : genetika : imunológia : dieťa
chyby srdcové vrodené : diagnostika : genetika : imunológia : dieťa
DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika : dieťa
biológia molekulárna : metódy
techniky klinické laboratórne
kazuistiky
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině Par.title Louis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family Author info E. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler Author Seemanová Eva
Co-authors Mišovicová Nadežda
Schindler D.
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668 : Obr. systematics 575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711 MeSH Subject ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
nestabilita chromozómová
konsangvinita
poruchy chromozómové
chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
diagnostika prenatálna
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23 Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna cytogenetika a molekulárna DNA diagnostika v syndromológii Author info M. Kvasnicová ... [et al.] Co-authors Kvasnicová M.
Another authors Černáková Iveta (Author)
Mošková Milada (Author)
Seemanová Eva (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 systematics 616-008.6-076.5:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
syndróm
analýza cytogenetická : využitie
analýza DNA, mutačná
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Hoch Jiří 1952-
Herzogová J.
Kawaciuk Ivan
Janda J.
Kohoutová Milada
Seeman Pavel 1966-
Varon R.
Sperling K.
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 201-203 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrom (NBS) Par.title Nijmegen breakage syndrome (NBS) Author info E. Seemanová, P. Jarolím Author Seemanová Eva
Co-authors Jarolím Petr 1955-
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 97-101 : Obr., tab. systematics 616-056.7:575.224.2 MeSH Subject aberácie chromozómové : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
choroby dýchacieho systému : genetika : patológia : úmrtnosť
nádory : genetika
faktory rizikové
kazuistiky
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Par.title Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. systematics 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Nijmegen breakage syndróm, genotyp-fenotyp Author info N. Mišovicová ... [et al.] Co-authors Mišovicová Nadežda
Bánovčin Peter 1954-
Volna Ján
Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Zúbriková Lýdia
Note Popis urobený z citácie Source Diagnostika a terapia v pediatrii III.. - Martin : JLF UK , 1996 . - S. 77-79 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrome - stále aktuálny problém Author info E. Véghová ... [et al.] Co-authors Véghová Eva
Valachová Alica
Seemanová Eva
Melterová Katarína
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 540-541 systematics 575.113:616-053.2:061.3 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
mikrocefália
imunodeficiencia bežná variabilná
mutácia
Castlemanova choroba
zlom chromozómový
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article