Search results
Title Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Author info Bušányová B. ... [et al.] Co-authors Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné nádorové syndrómy Par.title Hereditary cancer syndromes Author info Katarína Závodná ... [et al.] Co-authors Závodná Katarína
Milly Miriam
Vavrová Ľudmila
Dolešová Lenka
Hamidová Olívia
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 84-89 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné : genetika
dedičnosť
testovanie genetické
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b : genetika
Subj. Headings karcinóm žalúdka hereditárny difúzny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DEEAH syndróm Author info Olívia Hamidová, Gabriela Hrčková Author Hamidová Olívia
Co-authors Hrčková Gabriela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 135 MeSH Subject syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
dieťa
Subj. Headings syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) Additional Variant Titles Developmental delay with endocrine exocrine autonomic and hematologic abnormalities syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie Author info Hamidová O. ... [et al.] Co-authors Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Hornová Jarmila
Urminská M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 MeSH Subject syndróm : dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) * mutácia génu MADD Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom Par.title Diagnostics of patients of Lynch syndrome Author info Katarína Závodná ... [et al.] Co-authors Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Markus Ján
Konečný Michal
Kajo Karol
Lohajová Behúlová Regína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
imunohistochémia
nestabilita mikrosatelitová
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Subj. Headings Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika hereditárneho angioedému Author info Vavrová Ľ. ... [et al.] Co-authors Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Hrubišková Klára 1926-
Zuzulová Mária
Lohajová Behúlová Regína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 21 MeSH Subject angioedémy dedičné : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
testovanie genetické
edém : etiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings SERPING1 gén Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike Author info Vavrová, Ľ. ... [et al.] Co-authors Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Jeseňák Miloš 1980-
Zuzulová Mária
Hrubišková Klára 1926-
Konečný Michal
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 69 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Dojča s kŕčmi - ad neurológia? Author info Pribilincová Z. ... [et al.] Co-authors Pribilincová Zuzana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Jacková V.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 11 MeSH Subject kŕč svalový : dojča
poruchy vedomia
hypoparatyreoidizmus : farmakoterapia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu pre CaSR (calcium sensing receptor) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická analýza génu SERPING1 u pacientov so suspektným hereditárnym angioedémom Author info Ľudmila Vavrová ... [et al.] Co-authors Vavrová Ľudmila
Markus Ján
Hamidová Olívia
Hrubiško Martin 1958-
Konečný Michal
Corporation Martinské dni imunológie 10., 2012, Martin, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2013 . - Zv. 23, č. 1 (2013), s. 38 MeSH Subject angioedémy dedičné, typ I a II : diagnostika : genetika
proteín inhibujúci komplement C1
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings SERPING1 gén Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická diagnostika ketotických hypoglykémií neznámeho pôvodu Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Požgayová Slávka
Janečková L.
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 62., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 62. pediatrické dni : 28. - 29. apríl 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 24 MeSH Subject hypoglykémia
ketóza
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypoglykémie ketotické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article