Search results
Title Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Author info Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Author Zaťková Andrea
Co-authors De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Note Popis urobený z citácie Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alkaptonúria Subtitle choroba čiernych kostí Author info text pripravili Ivana Baranovičová, Jozef Rovenský, Andrea Zaťková Author Baranovičová Ivana
Co-authors Rovenský Jozef 1943-
Zaťková Andrea
ISBN (brož.) Issue data [Bratislava] : RE-PUBLIC , 2015. - 28 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., schémy, 21 cm Chapters, articles MeSH Subject alkaptonúria
Form, Genre príručka
Subj. Headings choroba čiernych kostí Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59649 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Alkaptonúria Subtitle choroba čiernych kostí na Slovensku Author info Andrea Zaťková Author Zaťková Andrea
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2013 . - Roč. 15, č. 12 (2013), s. 30-31 : ilustr. (fareb.), fotogr. Corporation keywords AKU Spoločnosť Slovensko a Česko. Občianske združenie MeSH Subject alkaptonúria : etiológia : patofyziológia : farmakoterapia
alkaptonúria : epidemiológia : genetika
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit : genetika
kyselina homogentisová : metabolizmus : moč
ochronóza
lieky skúšané
Subj. Headings nitizinón Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Alkaptonuria: Current Perspectives Author info Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. Author Zaťková Andrea
Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47 Language English Country New Zealand Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Par.title Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH Subject alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings nitizinón * Orfadin Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Par.title Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Ranganath Lakshminaraya R.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 : ilustr., aj fareb., obr. MeSH Subject alkaptonúria : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
homogentizát 1,2-dioxygenáza : genetika
mutácia
príznaky a symptómy
ochronóza
choroby kĺbov
Subj. Headings deficit oxidázy kyseliny homogentisovej Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) Author info Zatkova A. Author Zaťková Andrea
Note Popis urobený z citácie Source Journal of inherited metabolic disease . - Vol. 34, no. 6 (2011), s. 1127-1136 Language English Country Netherlands Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients Author info Zatkova A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
Hahnen E.
Wirth B.
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source Human Heredity . - Vol. 50, no. 3 (2000), p. 171-174 Language English Country Switzerland Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Author info Zuzana Pos ... [et al.] Co-authors Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. MeSH Subject hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Subj. Headings hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article