Search results
Title Adrenoleukodystrophy - a new mutation identified Author info Vachalova I. ... [et al.] Co-authors Vachaľová Ivana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Čopíková-Cudráková Daniela
Sýkora Marek
Traubner Pavel 1941-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2007 . - Vol. 108, no. 10-11 (2007), s. 462-466 : ilustr., obr. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Author info Prigancová T. ... [et al.] Co-authors Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 MeSH Subject hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Akú škálu genetických testov použiť pri diagnostike Angelmanovho syndrómu? Author info Lívia Lukáčková, Robert Petrovič, Ján Chandoga Author Lukáčková Lívia
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 163-164 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Beckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika Author info Paučinová I. ... [et al.] Co-authors Paučinová Ivana
Cisárik František
Petrovič Robert
Paučin Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38 MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
chromozómy ľudské, pár 11
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Author info J. Adámať ... [et al.] Co-authors Adámať Jozef
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky 12., 2008, Brno
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 148, č. 5 (2009), s. 225 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Par.title Canavan disease - biochemical and molecular-genetic diagnostic algorithm Author info Adámať J. ... [et al.] Co-authors Adámať Jozef
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 253 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické choroby s poruchou oxidácie mastných kyselín Author info J. Chandoga, R. Petrovič, A. Hlavatá Author Chandoga Ján 1950-
Co-authors Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S26 systematics 616-008.9:577.125:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH Subject choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 MeSH Subject dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Author info Krivošíková K. ... [et al.] Co-authors Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 MeSH Subject enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article