Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Author info Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] Co-authors Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Note Popis urobený z citácie Source American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Effect of osmotic shock and sonication on plasma membrane integrity and glucan synthase activity in Saccharomyces cerevisiae Author info S. Šesták, V. Farkaš Title Účinok osmotického šoku a sonifikácie na integritu plazmatickej membrány a aktivitu glukánsyntázy u Saccharomyces cerevisiae Author Šesták S.
Co-authors Farkaš Vladimír 1941-
Corporation Annual conference of yeasts 27., 1998, Smolenice, Slovensko
Sign. C 1206 Source Folia microbiologica : international journal for basic, environmental and applied microbiology. - ISSN 0015-5632 . - Roč. 44, č. 1 (1999), s. 113 systematics 579.24/.25:616.992.282:576.31:061.3 MeSH Subject Saccharomyces cerevisiae : rast a vývin : genetika : metabolizmus
tlak osmotický
dehydratácia : klasifikácia : komplikácie : metabolizmus
membrána bunková : patológia : imunológia
enzýmy : metabolizmus
zvuk : účinky nežiaduce
kongresy ako téma
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES