Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Kubina Michal
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Poupětová Helena 1956-
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 MeSH Subject mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
diagnostika
terapia enzýmová substitučná
transplantácia kostnej drene
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings liečba redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Par.title Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Subtitle spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Author info Milan Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Poupětová Helena 1956- (Author)
Ledvinová J. (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Author)
Kraus Josef 1951- (Author)
Note grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy Author info Hlavatá K. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Katarína
Šalingová Anna
Chandoga Ján 1950-
Šaligová Jana
Poupětová Helena 1956-
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 15-16 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : dieťa
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Author info H. Jahnová, H. Poupětová Author Jahnová Helena
Co-authors Poupětová Helena 1956-
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 systematics 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH Subject gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů a alfa-manosidózou Par.title Clinical manifestations and results of laboratory examinations in four patients with alpha-mannosidosis Author info M. Magner ... [et al.] Co-authors Magner Martin
Buganová Michaela
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Brantová O.
Stesland H. M.
Zeman Jiří 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 12 (2008), s. 677-682 : ilustr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz Par.title Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Another authors Hlavatá Anna (Author)
Kováčová V. (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hrubá Eva (Author)
Kožich Viktor (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab. systematics 612.396:616.36-053.2:616-056.7 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
kazuistiky
dieťa
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti diagnostiky a liečby mukopolysacharidóz na Slovensku Par.title The possibilities of the diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis in Slovakia Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Fehérvízyová Zuzana
Chandoga Ján 1950-
Schich Behúlová Darina
Poupětová Helena 1956-
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 287 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti diagnostiky mukopolysacharidóz na Slovensku Par.title The possibilities of the diagnosis of mucopolysaccharidosis in Slovakia Author info Z. Fehérvízyová ... [et al.] Co-authors Fehérvízyová Zuzana
Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Schich Behúlová Darina
Poupětová Helena 1956-
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 474-475 systematics 616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia
diagnostika
enzýmy a koenzýmy : analýza : použitie diagnostické
metabolizmus : genetika : imunológia
diagnostika prenatálna
terapeutika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article