Search results
Title Ako sme rozplietli klbko superrefraktérnej epilepsie Author info Suroviaková S. ... [et al.] Co-authors Suroviaková Stanislava
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Igaz Matúš
Bánovčin Peter 1954-
Kršiaková Jana
Nosáľ Slavomír
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 19-20 Event keywords Festival Neurokazuistík ( 7. : 2023 : Martin, Slovensko ) MeSH Subject encefalomyopatie mitochondriálne
DNA polymeráza gama
mutácia
príznaky a symptómy
choroba akútna
koniec fatálny
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alobárna holoprozencefália - kazuistika dvoch prípadov Author info V. Bartoš ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Slávik Pavol
Fedor Marián 1956-
Kršiaková Jana
Szépeová Renáta 1962-
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 21., 2006, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 5., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S1, abstrakty (2006), s. 32-33 systematics 616.831.5-007.24:061.3 MeSH Subject holoprozencefália
mozog predný : abnormality
abnormality kraniofaciálne
malformácie nervového systému
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings holoprozencefália alobárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alobárna holoprozencefália - kazuistika dvoch prípadov Par.title Alobar holoprosencephaly - a case report of two cases Author info V. Bartoš ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Slávik Pavol
Kršiaková Jana
Fedor Marián 1956-
Szépeová Renáta 1962-
Žúbor Pavol
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 7-8 (2006), s. 428-433 : Obr. systematics 616.831.3-007 MeSH Subject holoprozencefália : klasifikácia : etiológia : patológia
systém nervový centrálny : abnormality : patológia
malformácie nervového systému : etiológia : patológia
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings holoprozencefália alobárna * holoprozencefália semilobárna * holoprozencefália lobárna * malformácie CNS vrodené Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Gastrointestinálne prejavy familiárnej stredomorskej horúčky problém aj v strednej Európe? Par.title Gastrointestinal symptomatology of familial Mediterranean fever – is this a problem also in Central Europe? Author info Havlíčeková Z. ... [et al.] Co-authors Havlíčeková Zuzana 1977-
Jeseňák Miloš 1980-
Mišovicová Nadežda
Kršiaková Jana
Jakušová Ľubica
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 229 Source Gastroenterologie a hepatologie. - ISSN 1804-7874. - Praha : Ambit Media , 2018 . - Roč. 72, č. 2 (2018), s. 152-157 : ilustr. fareb. tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické vyšetrenie novorodenca Author info Kršiaková Jana Author Kršiaková Jana
Corporation Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Issue data ilustr. (fareb.), fotogr., grafy, obr. Sign. CP 2959 Source Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 14.pdf, s. 1-70 : ilustr. (fareb.), fotogr., grafy, obr. Chapters, articles MeSH Subject choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
testovanie genetické : novorodenec
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
Downov syndróm
Turnerov syndróm
Praderovej-Williho syndróm
hydrops fetalis
dyzostóza kraniofaciálna
Goldenharov syndróm
syndróm prune-belly
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Hereditárne autoinflamačné choroby asociované s amyloidózou Author info Beliančinová M. ... [et al.] Co-authors Beliančinová Monika
Blichová T.
Kleinová Patrícia
Vnučák Matej
Graňák Karol
Kršiaková Jana
Bobčáková Anna
Jeseňák Miloš 1980-
Dedinská Ivana 1981-
Corporation Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii 7., 2024, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VII. Kazuistiky z internej medicíny, a jej špecializácií. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2024 . - Roč. 24, č. S1 (2024), s. 8 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia pacienta s Lynchovým syndrómom bez zaznamenanej rodinnej anamnézy pomocou metódy MSI, MSP pre MLH1 a BRAF mutácie a NGS analýzy Author info Kašubová, I. ... [et al.] Co-authors Kašubová Ivana
Holubeková Veronika
Kalman Michal
Gemzová K.
Kršiaková Jana
Plank Lukáš 1951-
Lasabová Zora
Corporation Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Source Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 59-60 MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika
nádory kolorektálne : diagnostika
patológia molekulárna
testovanie genetické
nestabilita mikrosatelitová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings metylácia promótora génu MLH1 * mutácia BRAF V600E * proteíny MMR (mismatch reparačné) - imunohistochémia * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Intersticiálna delécia dlhého ramena 12. chromozómu. Kazuistika a literárny prehľad Author info J. Kršiaková ... [et al.] Co-authors Kršiaková Jana
Another authors Volna Ján (Author)
Hudecová J. (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Oblúková J. (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S62-S63 systematics 616-007:575.2:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
delécia chromozómová
aberácie chromozómové
kazuistiky
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca Par.title The clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies Author info Nina Lenhartová ... [et al.] Co-authors Lenhartová Nina
Kršiaková Jana
Maťašová Katarína
Zibolen Mirko 1961-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén , 2022 . - Roč. 77, č. 4 (2022), s. 226-231 : ilustr. (fareb.), fotogr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Marfanov syndróm z pohľadu detského kardiológa Author info A. Jurko ml. ... [et al.] Co-authors Jurko Alexander
Mišovicová Nadežda
Kršiaková Jana
Jurko Alexander 1934-
Odermarský M
Corporation Tatranské kardiologické dni 2., 2004, Štrbské Pleso - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2635 Source Kardiológia. - ISSN 1210-0048. - Bratislava : SymeKard . - Vol. 13, no. 1 (2004), p. K/C 3A systematics 616.12-053.2:616.132-007.63:061.3 MeSH Subject choroby kardiovaskulárne : komplikácie : vrodené : dieťa
tkanivo spojivové : abnormality
prolaps mitrálnej chlopne : etiológia
Marfanov syndróm : komplikácie : etiológia : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article