Search results
Title Genómový imprinting a molekulárno-genetická diagnostika Prader-Williho/Angelmanovho syndrómu Par.title Genomic imprinting and molecular diagnostic of Prader-Willi/Angelman syndrome Author info Fischerová M. ... [et al.] Co-authors Fischerová Mária
Petrovič Robert
Lukáčková Lívia
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Futas Ján
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 278 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypofosfatázia - biochemické a klinické prejavy, molekulovo-genetická podstata Par.title Hypophosphatasia - biochemical and clinical manifestations, molecular genetic principles Author info Ilja Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ilja
Futas Ján
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 150, č. 10 (2011), s. 541-545 : ilustr., obr. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu aminokyselín pomocou GC-MS Author info J. Futas, J. Chandoga, R. Petrovič Author Futas Ján
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S71 systematics 616-008.9-073.5:577.112.38:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : krv
techniky klinické laboratórne : využitie
chromatografia plynová
spektrometria hmotnostná
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Liečba hyperlipémie u detí Author info A. Hlavatá ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Futas Ján
Klčová V.
Corporation Medzinárodné sympózium o ateroskleróze 4., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 10, č. 1-2 (2006), s. 67-68 systematics 616.153-053.2-08 * 547.922 * 061.3 MeSH Subject hyperlipidémie : krv : terapia : dieťa
dyslipidémie : diagnostika
LDL cholesterol : krv
HDL cholesterol : krv
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metabolické poruchy ako príčina urolititiázy u detí Par.title Metabolic causes of urolithiasis in children Author info M. Gecíková ... [et al.] Co-authors Gecíková Margaréta
Hlavatá Anna
Futas Ján
Schich Behúlová Darina
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 477-478 systematics 616.613-003.7-08:061.3 MeSH Subject konkrementy močové
choroby metabolické : komplikácie : diagnostika
dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
prognóza
diagnostika
cystinúria : diagnostika : etiológia : genetika
konkrementy obličkové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna a biochemická podstata peroxizómových dedičných ochorení Author info Robert Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Maceková Danka
Strháková Ľubica
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. U 10862 Source Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 88-92 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické a biochemické aspekty Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Par.title Molecular-genetics and biochemical aspects of Smith-Lemli-Opitz syndrome Author info Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Cisárik František
Barošová Janka
Ďurovčíková Darina
Véghová Eva
Behunová Jana
Kantarská Dana
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 305-306 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Rapid and simple method for determination of N(epsilon)-(carboxymethyl)lysine and N(epsilon)-(carboxyethyl)lysine in urine using gas chromatography mass spectrometry Author info Petrovic R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Futas Ján
Chandoga Ján 1950-
Jakuš Vladimír
Note Popis urobený z citácie Source Biomedical chromatography . - Vol. 19 (2005), s. 649-654 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spectrum of DHCR mutations of Slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and detection of common mutations by PCR-based assays Author info Kolejáková K ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Petrovič Robert
Futas Ján
Turčáni Peter
Ďurovčíková Darina
Chandoga Ján 1950-
Note Popis urobený z citácie Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 29, no. 1 (2010), s. 8-15 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Černáková Iveta
Petrovič Robert
Futas Ján
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 85-86; 88-89 : fotogr., tab. systematics 616.8-07:575.224.232:159.9.019.4 MeSH Subject poruchy chromozómové : genetika : patofyziológia : diagnostika
delécia chromozómová
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
symptómy behaviorálne : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : genetika : patofyziológia
Praderovej-Williho syndróm : genetika : patofyziológia
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings syndróm naliehajúcich génov, Williamsov * Williamsov syndróm * Smithov-Magenisov syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article