Search results
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Note Popis urobený z citácie Source BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickej kompenzácie a veku Par.title Analysis of consequences of phenylketonuria in relation to metabolic compensation and age Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Potočňáková Ľudmila (Author)
Bratský Ladislav (Author)
Figulová Elena (Author)
Fedorová Emília (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 451-455 : Grafy, tab. systematics 616-008.9-053.2-06 MeSH Subject fenylketonúrie : klasifikácia : komplikácie : dietoterapia : dieťa
choroby nervového systému : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
poruchy psychosomatické : etiológia : patológia : prevencia a kontrola
štúdie retrospektívne
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Schusterová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Szabóová Anna
Andrejková Mária
Marinová Iveta
Corporation Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 4, č. 1 (2004), s. 61 systematics 616.153.915-053.2:061.3 MeSH Subject artérioskleróza : metabolizmus : prevencia a kontrola : dieťa
hyperlipidémia familiárna kombinovaná : diagnostika : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
choroby kardiovaskulárne : prevencia a kontrola : dieťa
pediatria
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ateroskleróza - problém aktuálny aj v pediatrii? Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Schusterová Ingrid (Author)
Potočňáková Ľudmila (Author)
Szabóová Anna (Author)
Andrejková Mária (Author)
Marinová Iveta (Author)
Corporation Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : HUMA-LAB . - Roč. 7, č. 2 (2003), s. 85 systematics 616.153.915-053.2:061.3 MeSH Subject artérioskleróza : metabolizmus : prevencia a kontrola : dieťa
hyperlipidémia familiárna kombinovaná : diagnostika : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
choroby kardiovaskulárne : prevencia a kontrola : dieťa
pediatria
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Case report of the family with phenylketonuria and maternal hyperphenylalaninemia Author info Ľ. Potočňáková ... [et al.] Co-authors Potočňáková Ľudmila
Another authors Šaligová Jana (Author)
Andrejková Mária (Author)
Hejcmanová Ludmila 1946-2005 (Author)
Strnová Jaroslava (Author)
Fedorová Emília (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S19 systematics 616.633-056.7:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
fenylketonúrie : dieťa
fenylketonúria matky
pacient svojvoľne prerušujúci terapiu
kazuistiky
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age Author info J. Šaligová ... [et al.] Title Klinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku Co-authors Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Vasilíková Mária
Bratský Ladislav
Figulová Elena
Szabóová Anna
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
skúšanie klinické ako téma
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH Subject choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov Author info Baranová A. ... [et al.] Co-authors Baranová Angela
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
fenylketonúrie : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostické možnosti metabolickej ambulancie a OKB Detskej nemocnice Košice Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Potočňáková Ľudmila (Author)
Andrejková Mária (Author)
Fedorová Emília (Author)
Antalíková Edita (Author)
Jenčíková Adriana (Author)
Lakatošová A. (Author)
Mathéová Eva (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 141-142 systematics 616-008.9-071:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
choroby metabolické : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
starostlivosť ambulantná : metódy : trendy
dieťa
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article