Search results
Title Alexander mal málo energie... Author info T. Dallos ... [et al.] Co-authors Dallos Tomáš 1977-
Hlavatá Anna
Hansíková Hana
Tesařová M.
Zeman Jiří 1950-
Corporation Pediatrické dni. Pracovná konferencia 47., 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika mitochondriálních onemocnění s maternální dědičností: svalovou biopsii stále potřebujeme Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
biopsia
svaly
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings biopsia svalová Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárny neurohypofyzeálny diabetes insipidus v Čechách a na Slovensku - 10 rodín a 2 nové mutácie Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Tesařová M.
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Hána Václav
Lebl Jan 1955-
Zeman Jiří 1950-
Kovács László 1950-2017
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16 MeSH Subject diabetes insipidus neurogénny
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diabetes insipidus familiárny neurohypofyzeálny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fascinujúci biochemický marker – 3-metylglutakonová acidúria Par.title 3-methylglutaconic aciduria – a fascinating biochemical marker Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Ostrožlíková Mária
Škodová Jana
Perečková Jana
Syrová Dagmar
Fabriciová Katarína
Dolníková Dana
Tesařová M.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 69 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Maternaly inherited diabetes mellitus in patients with mtDNA mutation A3243G Author info J. Kytnarová ... [et al.] Title Diabetes mellitus zdedený po matke u pacientov s mtDNA mutáciou A3243G Co-authors Kytnarová J.
Another authors Tesařová M. (Author)
Hansíková Hana (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Corporation Middle European workshop on paediatric endocrinology 9., 2002, Piešťany, Slovensko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 36, č. 4 (2002), s. 188-189 systematics 616.379-008.64:575.113:061.3 MeSH Subject diabetes mellitus : vrodené : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
choroby genetické, vrodené : genetika
DNA mitochondriová : analýza : použitie diagnostické
MELAS syndróm : vrodené : genetika
kongresy ako téma
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Multicystická dysplazie ledviny jako příčina hypertenzní krize u dítěte se spondyloepifyzeální dysplazií Par.title Multicystic kidney dysplasia as a cause of hypertension crisis in a child with spondyloepiphyseal dysplasia Author info Tesařová M. ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Seeman Tomáš
Zeman L.
Hříbal Z.
Hroboňová V.
Janda Jan 1941-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2007 . - Roč. 62, č. 10 (2007), s. 571-574 : ilustr., graf Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy Author info Liskova P., Tesarova M. ... [et al.] Co-authors Líšková Petra
Tesařová M.
Note Popis urobený z citácie a doplnený z databázy PubMed Source Acta ophthalmologica . - Vol. 95, no. 4 (2017), s. 363-369 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvé dieťa s Pearsonovým syndrómom diagnostikované na Slovensku Author info Natália Galóová ... [et al.] Co-authors Galóová Natália
Fabri Oksana
Vodičková Elena
Tesařová M.
Corporation Stretnutie detských hematológov, transfuziológov a onkológov 20., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1912 Source XX. stretnutie detských hematológov, transfúziológov a onkológov : 18. a 19. marca 2016 : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava. - Bratislava : Detská fakultná nemocnica s poliklinikou , 2016 . - S. 21 MeSH Subject syndróm : dojča
mitochondriopatie : diagnostika : genetika : krv
pancytopénia
trombocytopénia
anémia sideroblastická
anémia makrocytová
insuficiencia pankreasu, exokrinná
vyšetrenie kostnej drene
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pearsonov syndróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article