Search results

Records found: 15  
Your query: Author Sysno/Doc.kind = "^sllk_un_auth p0058064 xaec^"

  1. 1.Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku

    Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku  / Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. .  Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352  
    C 480
    article

    article

  2. 2.Alkaptonúria

      Borrow
    Alkaptonúria : choroba čiernych kostí  / text pripravili Ivana Baranovičová, Jozef Rovenský, Andrea Zaťková  - [Bratislava]  : RE-PUBLIC , 2015  - 28 s.   [1, currently available 1]
    Chapters, articles
    book

    book

      Borrow

  3. 3.Alkaptonuria: Current Perspectives

    Alkaptonuria: Current Perspectives  / Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. .  The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  4. 4.Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia

    Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia  / Richard Imrich ... [et al.] .  Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397  : ilustr., aj fareb., obr.  
    C 3021
    article

    article

  5. 5.An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)

    An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU)  / Zatkova A. .  Journal of inherited metabolic disease . - Vol. 34, no. 6 (2011), s. 1127-1136   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  6. 6.Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients

    Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients  / Zatkova A. ... [et al.] .  Human Heredity . - Vol. 50, no. 3 (2000), p. 171-174   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  7. 7.Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku

    Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku  / Anna Hlavatá ... [et al.] .  Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 10, č. 2 (2009), s. 75-76 a 78-80  : ilustr. (fareb.), fotogr., tab.  
    C 3070
    article

    article

  8. 8.Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial

    Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial  / Ranganath, L. R. ... [et al.] .  The lancet. Diabetes & endocrinology . - Vol. 8, č. 9 (2020), s. 762-772   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  9. 9.High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots

    High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots  / Zaťková, A. ... [et al.] .  American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339  
    CD 25
    article

    article

  10. 10.Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria

    Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria  / Ranganath, L. R. ... [et al.] .  Journal of inherited metabolic disease . - Vol. 43, no. 4 (2020a), s. 737-747   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all