Search results
Title Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Par.title What is hidden behind cerebral palsy Author info Mária Andrejková Author Andrejková Mária
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. systematics 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH Subject obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Duplex methylation-specific semi-quantitative real-time PCR for cost-effective & time-efficient diagnostic screening of chromosome 15 and 14 imprinted regions Author info Ruszova, E. ... [et al.] Title Duplexná metylačne špecifická semikvantitatívna PCR v reálnom čase pre nákladovo a časovo efektívny diagnostický skríning imprintovaných oblastí chromozómu 15 a 14 Co-authors Ruszová Ema
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2015 . - Roč. 15, č. 3 (2015), s. 5-12 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15
chromozómy ľudské, pár 14
metylácia DNA
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
procesy epigenetické
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Author info Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings oblasť chromozómu 15q11-13 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu Par.title Molecular genetic study of the Prader-Willi and Angelman syndrome Author info P. Čapková ... [et al.] Co-authors Čapková P.
Vrtěl R.
Šantavá Alena
Zapletalová Jiřina 1954-
Kršiaková Jana
Hyjánek Jiří
Šantavý Jiří
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 : Obr., tab. systematics 616.89-008.1-07:577.21 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
expresia génu : genetika
analýza cytogenetická
techniky molekulárnej diagnostiky
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article