Search results

Records found: 2  
Your query: MeSH Keywords = "Praderovej Williho syndróm genetika diagnostika"
  1. TitleGenetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov
    Par.titleGenetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis
    Author infoDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Co-authors Ďurovčíková Darina
    Zmajkovičová Darina
    Fojtíková Miriam
    Petrovič Robert
    Mlkvá Iveta
    Halásová Edita
    Véghová Eva
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203  : ilustr., graf, obr., tab.
    MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
    obezita : genetika
    techniky genetické : využitie
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
    reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
    Bardetov-Biedlov syndróm
    pseudohypoparatyreóza
    Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleSevere muscular hypotonia in a newborn infant (case report)
    Author infoE. Erhardt ... [et al.]
    TitleŤažký stupeň svalovej hypotónie u novorodenca (popis klinického prípadu)
    Co-authors Erhardt E.
    Another authors Morava E. (Author)
    Czako I. M. (Author)
    Decsi T. (Author)
    Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
    NoteAbstrakta zo 6.Stredoeuroópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - the 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21,1999
    Sign.C 1685
    Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 50-51
    systematics616.8-009:575.224:061.3
    MeSH Subject hypotónia svalová : diagnostika : etiológia : genetika : dieťa
    Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika : patofyziológia : dieťa
    dyspnoe : etiológia : patofyziológia : dieťa
    hybridizácia in situ, fluorescenčná : metódy : trendy : dieťa
    kongresy ako téma
    Subj. Headings Praderovej-Williho syndróm * dyspnoe * psychomotorika * hybridizácia in situ fluorescenčná * hypotónia svalová * novorodenci * kongres
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.