Search results
Title Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Author info Partlová A. ... [et al.] Co-authors Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Author info Gécová D. ... [et al.] Co-authors Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - fenotyp troch pacientov z východného Slovenska, význam diagnostiky Par.title Smith-Lemli-Opitz syndrome - the phenotype of three patients from East Slovakia, importance of diagnosis Author info J. Behunová ... [et al.] Co-authors Behunová Jana
Kúseková Mária
Podracká Ľudmila
Ferenczová Juliana
Pisarčíková Mária
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí 7., 2006, Praha, Česko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 5 (2006), s. 250-251 systematics 616-008.9-056.43:612.397:061 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : patofyziológia
cholesterol : deficit : biosyntéza
choroby genetické, vrodené : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Par.title Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Subj. Headings 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Trisomy 18 mimicking Smith-Lemli-Opitz syndrome in the immediate neonatal period Author info V. Bzduch ... [et al.] Title Trizomia 18 pripomínajúca Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm vo včasnom neonatálnom období Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Pevalová Ľubica (Author)
Cisárik František (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 4-5 (2003), s. 155-157 : Obr. systematics 575.113 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika : novorodenec
trizómia : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna
mikrocefália : klasifikácia : genetika : chirurgia
chirurgia všeobecná : klasifikácia : metódy
dieťa
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article