Search results
Title Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Author info Partlová A. ... [et al.] Co-authors Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Par.title Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Letenayová Ivana (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Franková Eva (Author)
Csáder M. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. systematics 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Par.title Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 systematics 616.3:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Komentár k článku: Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS Author info Martina Skokňová, Ingrid Brucknerová, Vladimír Bzdúch Author Skokňová Martina
Co-authors Brucknerová Ingrid
Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 4 (2014), s. 172 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
malformácie nervového systému
dieťa
Form, Genre komentár
Other Interrelated Works Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS / Koppal Peter ; Šulaj Ján ; Galanda Miroslav ; Mošková Milada Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu Par.title New face of Smith-Lemli-Opitz syndrome Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Nagyová Anna (Author)
Corso G. (Author)
Dello Ruso A. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 8 (1999), s. 406-410 : Obr., tab. systematics 616-008.9-053.31-079:547.922 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
cholesterol : krv : deficit : metabolizmus : dieťa
dehydrocholesteroly : krv : metabolizmus : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
novorodenec
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy biosyntézy cholesterolu - naše skúsenosti Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Vasilenková Alena
Schich Behúlová Darina
Škodová Jana
Bzdúch Vladimír
Hlavatá Anna
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 220-221 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
deficit mevalonátkinázy : diagnostika
techniky klinické laboratórne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poznajú pediatri najčastejšiu poruchu biosyntézy cholesterolu? Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Francová H. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Corporation Český pediatrický kongres. S medzinárodnou účasťou 4., 7.-9.9.2000, Hradec Králové, Česko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 55, supl. 1 (2000), s. S28-S29 systematics 616.153.922-008.64-053.2:061.3 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : dieťa
cholesterol : deficit : metabolizmus : dieťa
choroby genetické, vrodené
abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Author info Gécová D. ... [et al.] Co-authors Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skríningová metóda novej dedičnej poruchy biosyntézy cholesterolu Author info J. Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Nagyová Anna (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Ponec J. (Author)
Kasanická Anna (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921 . - Roč. 8(29), č. 3 (2000), s. 187-189 : Obr. systematics 616.153.922-008.64-02-053.2/.5:612.015.11 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patofyziológia : genetika
dehydrocholesteroly : krv
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
techniky klinické laboratórne : využitie
enzýmy : krv : deficit
cholesterol
Subj. Headings 7-dehydrocholesterol * hypocholesterolémia Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article