Search results
Title 12. svetový kongres o dedičných metaboliských poruchách Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 2 (2014), s. 95 : ilustr., obr. Event keywords Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 12. : 2013 : Barcelona, Španielsko ) MeSH Subject kongresy ako téma
choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : novorodenec
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings hyperamonémia spôsobená deficitom karbamoyl-fosfát syntázy I Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Author info V. Bzdúch, M. Skokňová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Skokňová Martina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Author info Partlová A. ... [et al.] Co-authors Partlová A.
Lexová Kolejáková Katarína
Repiský Marián
Jungová Petra
Geryková-Bujalková Mária
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 26-27 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
dehydrocholesteroly : krv
diagnostika prenatálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Par.title Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Letenayová Ivana (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Franková Eva (Author)
Csáder M. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. systematics 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dysmorfológia a dedičné metabolické poruchy Par.title Dysmorphorology and inborn errors of metabolism Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 461-462 systematics 616.3:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika
morfogenéza : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
biochémia : klasifikácia
glykozylácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Author info A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Title Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Author Galal Amany H.
Co-authors El-Din A.A.
Soliman F.A.
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. systematics 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH Subject blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Keď je cholesterolu málo ... - Smith-Lemli-Opitzov syndróm Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Fischerová Mária
Behunová Jana
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Corporation Pediatrické dni 55., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Odborný program a abstrakty : Pediatria pre prax : 55. pediatrické dni : 23. - 24. apríl 2015, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S2 (2015), s. 23-24 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : etiológia : genetika : diagnostika
cholesterol
techniky klinické laboratórne
diagnostika prenatálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Komentár k článku: Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS Author info Martina Skokňová, Ingrid Brucknerová, Vladimír Bzdúch Author Skokňová Martina
Co-authors Brucknerová Ingrid
Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 4 (2014), s. 172 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
malformácie nervového systému
dieťa
Form, Genre komentár
Other Interrelated Works Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS / Koppal Peter ; Šulaj Ján ; Galanda Miroslav ; Mošková Milada Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molecular and phenotypic analysis of Opitz syndrome patients and characterization of the relationship between the RBCC protein MID1 and the tumour suppressor CYLD Author info Joyce So Title Molekulárna a fenotypová analýza pacientov s Opitzovým syndrómom a charakterizácia vzťahov medzi RBCC bielkovinou MID1génu a tumor supresorovým CYLD Author So Joyce
Issue data Berlin : Freie Universität , 2008. - 159 s. : ilustr. (niektoré fareb.), grafy, schémy, tab., 30 cm Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 7. mája 2008 Chapters, articles systematics 616-007-056(043.3) * 575.21 MeSH Subject fenotyp
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : genetika
syndróm bazocelulárneho névu : genetika
karcinóm adenoidný cystický : genetika
RING prstové domény
mikrotubuly
proteíny supresorové nádorové
Form, Genre dizertácia vedecká
Language English Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32396 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu Par.title New face of Smith-Lemli-Opitz syndrome Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Škodová Jozefína (Author)
Nagyová Anna (Author)
Corso G. (Author)
Dello Ruso A. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 8 (1999), s. 406-410 : Obr., tab. systematics 616-008.9-053.31-079:547.922 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
cholesterol : krv : deficit : metabolizmus : dieťa
dehydrocholesteroly : krv : metabolizmus : dieťa
lipidy : metabolizmus : dieťa
spektrofotometria ultrafialová : metódy : využitie
novorodenec
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article