Search results
Title Deficit kyselé lipázy Author info Malinová V. Author Malinová Věra
Corporation Májové hepatologické dni. Hepatológia 2016: výzvy a perspektívy 44., 2016, Donovaly, Slovensko
Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2016 . - Roč. 8, č. 2 (2016), s. 20 MeSH Subject Wolmanova choroba : terapia
choroba z ukladania esterov cholesterolu : terapia
terapia enzýmová substitučná
lipáza : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy * Kanuma (sebelipase alfa) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dostupná diagnostika a liečba závažnej raritnej metabolickej poruchy - prvý detský pacient s deficitom LAL na Slovensku Author info Potočňáková Ľ. ... [et al.] Co-authors Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Šebová K.
Andrejková Mária
Šaliga J.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 59 MeSH Subject poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : farmakoterapia
Wolmanova choroba : diagnostika : farmakoterapia
dyslipidémie
steatóza pečene
testovanie genetické
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title LAL-D diagnoza, kterou se naučme nejen znát, ale i diagnostikovat... Author info Ťoukálková L. Author Ťoukálková L.
Corporation Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12-13 MeSH Subject hypercholesterolémia : farmakoterapia : dieťa
kreatínkináza
choroba z ukladania esterov cholesterolu : enzymológia : diagnostika
Wolmanova choroba : diagnostika : dieťa
lipáza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Author info Juríčková K., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 MeSH Subject choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti v diagnostike a liečbe deficitu lyzozómovej kyslej lipázy Par.title New possibilities in diagnostics and treatment of lyzosomic acid lipase deficit Author info V. Kupčová ... [et al.] Co-authors Kupčová Viera 1951-
Bulas Jozef
Sirotiaková Jana
Rašlová Katarína
Skladaný Ľubomír 1964-
Turecký Ladislav 1953-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii . 47. Májové hepatologické dni. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2019 . - Roč. 11, č. 1 (2019), s. 25-39 MeSH Subject choroby lyzozómové
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy * sebelipáza alfa Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vrodený deficit kyslej lyzozómovej lipázy ako príčina hepatopatie a dyslipoproteinémie Author info V. Kupčová ... [et al.] Co-authors Kupčová Viera 1951-
Bulas Jozef
Sirotiaková Jana
Rašlová Katarína
Skladaný Ľubomír 1964-
Turecký Ladislav 1953-
Corporation Májové hepatologické dni 47., 2019, Donovaly, Slovensko
Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii . 47. Májové hepatologické dni. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2019 . - Roč. 11, č. 1 (2019), s. 22-23 MeSH Subject choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
diagnostika
prognóza
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé alebo neznáme ochorenia v detskom veku Author info Kosnáčová J., Kolníková M. Author Kosnáčová Jana
Co-authors Kolníková Miriam
Corporation Prešovský pediatrický deň s medzinárodnou účasťou. 19., 2017, Prešov, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 46-47 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia : dieťa
degenerácia hepatolentikulárna
Wolmanova choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Wilsonova choroba * Metalcaptase - nežiaduce účinky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé metabolické ochorenia pečene Par.title Rare metabolic liver disease Author info Katarína Juríčková, Tereza Hlavatá, Anna Hlavatá Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Tereza
Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. 7-8 (2019), s. 289-293 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
hepatomegália : diagnostika : terapia
choroby zriedkavé
Gaucherova choroba
Wolmanova choroba
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Niemannove-Pickove choroby
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings choroby dedičné metabolické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article