Search results
Title 46. výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Subtitle Ženeva, 30. august - 2. september 2011 Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 81-82 : ilustr. (fareb.), obr. Event keywords Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Výročné sympózium ( 46. : 2011 : Ženeva, Švajčiarsko ) MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
kontrola kvality
transportér glukózy, typ 1 : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
degenerácia hepatolentikulárna
dieťa
Extended Title Štyridsiate šieste výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Disorders associated with abnormal acylcarnitine profile among high risk Egyptian children Author info H. El-Mesellamy ... [et al.] Title Poruchy spojené s abnormálnym profilom acylkarnitínu u vysoko rizikových egyptských detí Co-authors El-Mesellamy H.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2014 . - Vol. 115, no. 5 (2014), s. 300-306 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
acetylkarnitín : krv
karnitín : krv
karnitín-O-palmitoyltransferáza : krv
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit : krv
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
chromatografia vysokotlaková kvapalinová
spektrometria hmotnostná elektrosprejová ionizačná
dieťa
Headings Geogr. Egypt
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hypoketotické hypoglykémie Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Sass Jörg 0liver
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : diagnostika : terapia
ketolátky : deficit
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
novorodenec
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * acidúria glutárová II. typu * deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH Subject acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Knapková Mária
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Moravanský Norbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 19-20 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký : využitie
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES