Search results
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Author info P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Author Špalek Peter
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Par.title 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby Par.title Chronic hepatopathy as a long-term false diagnosis in adult form of Pompe disease Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Kucháriková Lucia
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. 5 (2017), s. 254-258 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : krv : terapia
choroby svalov : diagnostika : etiológia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
terapia enzýmová substitučná
aspartátaminotransferázy : krv
alanínaminotransferáza : krv
kreatínkináza : krv
choroby pečene
omyly diagnostické
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * algoritmus diagnostický * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba Author info Radovan Junas Author Junas Radovan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2814 Source Revue medicíny v praxi. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : Fabart , 2021 . - Roč. 19, č. 1 (2021), s. 34-36 : ilustr., obr. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia
choroby svalov
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
choroby zriedkavé
poruchy metabolizmu, vrodené
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings Pompeho choroba Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba Author info Zaťková, B. - Hosťovecká, S. - Zatráková, Ľ. Author Zaťková B.
Co-authors Hosťovecká S.
Zatráková Ľ.
Corporation Celoslovenská infektologická konferencia 10., 2016, Nitra, Slovensko
Source 10. celoslovenská infektologická konferencia : zborník abstraktov : Nitra, 7. - 8. október 2016. - Košice : Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach , 2016 . - ISBN 978-80-8152-446-2 . - S. 39 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
alfa-glukozidázy : deficit
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Author info Peter Špalek, Ivan Martinka Author Špalek Peter
Co-authors Martinka Ivan
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - molekulárna podstata a diagnostický algoritmus Author info Mattošová, S. ... [et al.] Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 33-34 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : genetika
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby Par.title Diaphragm respiration disorder as first clinical manifestation in adult form of Pompe disease Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Bali Hudák Marián
Martinka Ivan
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 4 (2021), s. 278-282 a 284 : ilustr., obr., tab. Event keywords Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream ( 14. : 2021 ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
poruchy dýchania
choroby svalov
diagnostika diferenciálna
testy enzymatické klinické
analýza DNA, sekvenčná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * odporúčania pre prax * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Bali Hudák Marián
Martinka Ivan
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 40-41 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
dyspnoe
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article