Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Author info Staníková, D. ... [et al.] Title Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Co-authors Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH Subject obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Subj. Headings obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Author info R. Maďar ... [et al.] Title Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Co-authors Maďar Rastislav
Another authors Maslenová Danica (Author)
Ranostajová Katarína (Author)
Straka Štefan 1932- (Author)
Baška Tibor (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1162 Source Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. systematics 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH Subject Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
unrecognised
Title Approaches to identification of HNPCC suspected patients in Slovak population Author info I. Fridrichová ... [et al.] Title Dosiahnuté výsledky na identifikáciu suspektnej HNPCC v slovenskej populácii Co-authors Fridrichová Ivana
Another authors Ilenčíková Denisa (Author)
Friedl W. (Author)
Hlavčák Peter (Author)
Škorvaga Milan (Author)
Križan Peter (Author)
Palaj Július (Author)
Piršel M. (Author)
Farkašová Eva (Author)
Bartošová Zdena (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 47, č. 4 (2000), s.219-226 : Obr., tab. systematics 616.348-006:577.217 MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : patofyziológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
genotyp
fenotyp
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy
Slovensko
Subj. Headings nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné * analýza DNA mutačná * korelácia genotyp/fenotyp * štúdie klinické * Slovensko Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Evaluation of an amplicon-based custom gene panel for the diagnosis of hereditary tumors Author info S. Shinriki Co-authors Shinriki S.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 67, no. 4 (2020), s. 898-908 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject nádory : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * sekvenovanie panelové * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna hemochromatóza a hereditárna trombofília - naše "európske dedičstvo"? Author info László Kovács, Daniel Kuba, John A. Phillips Author Kovács László 1950-2017
Co-authors Kuba Daniel
Phillips John A.
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 4, č. 4 (1998), s. 12-14 : Obr., tab. systematics 616.151.511+616-003.829.1-056.7 MeSH Subject hemochromatóza : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
analýza DNA, mutačná : metódy : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Author info R. Sepp ... [et al.] Title Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Co-authors Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Corporation Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 systematics 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH Subject delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Immunohistochemical detection of the hMLH1 and hMSH2 proteins in hereditary non-polyposis colon cancer and sporadic colon cancer Author info P. Plevová ... [et al.] Title Imunohistochemická detekcia hMLH1 a hMSH2 proteínov pri vrodenom nepolypóznom a pri sporadickom nádore hrubého čreva Co-authors Plevová Pavlína
Křepelová Anna
Sekowská Martina 1975-
Sedláková Eva
Čuřík Romuald
Foretová Lenka 1957-
Navrátilová M.
Novotný J.
Zapletalová Jana
Palas J.
Nieslanik J.
Horáček J.
Dvořáčková Jana 1956-
Kolář Zdeněk 1953-
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 51, no. 4 (2004), p. 275-284 : Tab. systematics 616.34-006.6-089-07 MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : terapia
nádory hrubého čreva : diagnostika : chirurgia
imunohistochémia : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
repetície mikrosatelitné : genetika : imunológia
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article