Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung Author info Gombos Z. ... [et al.] Title Porovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc Co-authors Gombos Z.
Danihel Ľudovít 1950-
Puttaswamy K.
Brose M.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
receptory erbB
mutácia
expresia génu
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová
Subj. Headings adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A single-centre experience with broader predictive testing for anti-EGFR therapy in metastatic colorectal cancer patients Author info Hajkova, N. - Ticha, I. - Dundr, P. Title Skúsenosti jedného centra so širším prediktívnym testovaním pre anti-EGFR terapiu pacientov s metastatickým kolorektálnym karcinómom Author Hajkova N.
Co-authors Ticha I.
Dundr Pavel
Corporation Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Source Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 57-58 MeSH Subject nádory kolorektálne
analýza DNA, mutačná
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia KRAS * mutácia NRAS * terapia anti-EGFR monoklonálnymi protilátkami Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Active search for patients with familial hypercholesterolemia in the Czech Republic Author info T. Freiberger ... [et al.] Co-authors Freiberger Tomáš
Grombiříková H.
Kopálková L.
Kuhrová V.
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Medzinárodné sympózium 13., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 4 (2005), s. 255 systematics 616.153.922-008.61-056.7(437.1/.2):061.3 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : klasifikácia : etiológia : patológia
dizajn epidemiologického výskumu : dieťa
apolipoproteíny B : analýza
analýza DNA, mutačná : využitie
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Advances in andrology Subtitle Freiburg, 20-22 March 1997 Author info edit. C. Keck, F. Geisthövel Title Pokroky v andrológii. Freiburg, 20.-22. marca 1997 Another authors Keck C. (Editor)
Geisthövel F. (Editor)
Corporation European Academy of Andrology
Year, No. Vol. 20 Suppl. 3 (1997) Issue data Oxford : Blackwell Science , 1997. - 78 s. Edition International Journal of Andrology ; Suppl. 3, ISSN 1350-4908
Chapters, articles systematics 616.697-07-08:575:577.2:611.013.11/.12(061.3) MeSH Subject aberácie chromozómové
faktor F
infertilita mužov
spermatogenéza
gény
genetika lekárska
poradenstvo genetické
biológia molekulárna
analýza DNA, mutačná
aneuploidia
inseminácia umelá
výsledok gravidity
etika lekárska
kongresy ako téma : Nemecko
translokácia genetická
darcovstvo oocytu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
formy kyslíka, reaktívne
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2894 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Author info Staníková, D. ... [et al.] Title Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Co-authors Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH Subject obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Subj. Headings obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Par.title Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Author info Vanda Repiská ... [et al.] Co-authors Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Subj. Headings choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analysis of unusual accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease cases in Orava and Liptov regions (Northern Slovak focus) 1983-2000 Author info R. Maďar ... [et al.] Title Analýza neobvyklej akumulácie prípadov Creutzfeldt-Jakobovej choroby na Orave a Liptove (severné Slovensko) v rokoch 1983-2000 Co-authors Maďar Rastislav
Another authors Maslenová Danica (Author)
Ranostajová Katarína (Author)
Straka Štefan 1932- (Author)
Baška Tibor (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1162 Source Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Roč. 11, č. 1 (2003), s. 19-22 : Grafy, obr., tab. systematics 616.892-02:578:577.112:616-036.22 MeSH Subject Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : epidemiológia
prióny : analýza : použitie diagnostické
úmrtnosť : trendy
analýza DNA, mutačná : metódy : trendy : využitie
elektroencefalografia : klasifikácia : metódy
demencia : diagnostika : etiológia : genetika
skupiny fokusové
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
unrecognised