Search results
Title Absence of BRAF mutation in pheochromocytoma and paraganglioma Author info T. Vosecká ... [et al.] Title Absencia mutácie BRAF vo feochromocytóme a paraganglióme Co-authors Vosecká Tatiana
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2017 . - Vol. 64, no. 2 (2017), s. 278-282 : ilustr., tab. MeSH Subject paraganglióm : diagnostika : genetika
feochromocytóm : diagnostika : genetika
proteíny protoonkogénové B-raf : genetika
mutácia
reakcia polymerázová reťazová, v reálnom čase
analýza DNA, sekvenčná
Subj. Headings mutácia BRAF * mutácia BRAF V600E Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Author info Miriama Juhosová ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detection of hypermethylation of p16 promoter region in gastrointestinal stromal tumors by methylation-specific PCR Author info Zora Lasabová ... [et al.] Title Detekcia hypermetylácie v oblasti promótora p16 použitím špecifickej metylačnej PCR v gastrointestinálnych stromálnych nádoroch Co-authors Lasabová Zora
Tilandyová Petra
Vaňochová Andrea
Burjanivová Tatiana
Minárik Gabriel
Szépe Peter
Kajo Karol
Kajová Macháleková Katarína
Plank Lukáš 1951-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 3033 Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421. - Martin : Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Martine , 2008 . - Roč. 8, č. 2 (2008), s. 16-22 : ilustr., grafy, tab. systematics 616.33-006.6 * 575.113 MeSH Subject nádory gastrointestinálne stromálne : diagnostika : genetika : patológia
gény supresorové nádorové
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
metylácia DNA
biomarkery nádorové
Subj. Headings hypermetylácia p16 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekce genetických změn u nízce diferencovaných a anaplastických karcinomů štítné žlázy pomocí sekvenování nové generace Author info Sýkorová V. ... [et al.] Co-authors Sýkorová V.
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 12 MeSH Subject nádory štítnej žľazy : genetika
karcinóm : genetika
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings karcinóm anaplastický * karcinóm nízko diferencovaný Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom Par.title Diagnostics of patients of Lynch syndrome Author info Katarína Závodná ... [et al.] Co-authors Závodná Katarína
Vavrová Ľudmila
Hamidová Olívia
Markus Ján
Konečný Michal
Kajo Karol
Lohajová Behúlová Regína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 12, č. 6 (2017), s. 414-420 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika : genetika
imunohistochémia
nestabilita mikrosatelitová
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Subj. Headings Lynchov syndróm * kritériá indikačné * Amsterdamské kritériá * Bethesda kritériá * mutácia BRAF V600E * metylácia promótora génu MLH1 * gény MMR (mismatch reparačné) * mutácia MMR génov * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA analysis of Y chromosomal AZF region Slovak population with fertility disorders Author info Behulova R. ... [et al.] Title DNA analýza AZF oblasti chromozómu Y v slovenskej populácii s poruchami plodnosti Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Strháková Ľubica
Boroňová Iveta
Cibulkova A.
Konečný Michal
Danišovič Ľuboš
Repiská Vanda
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 4 (2011), s. 183-187 : ilustr., tab. MeSH Subject infertilita mužov : diagnostika : genetika
chromozóm Y
delécia chromozómová
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
azoospermia
oligospermia
Subj. Headings mikrodelécie AZF časti chromozómu Y Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA analýza monogénovej familiárnej hypercholesterolémie u slovenských pacientov Author info Balážiová D. ... [et al.] Co-authors Balážiová D.
Vohnout Branislav
Staníková Daniela
Hučková Miroslava
Balogová Martina
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Rašlová Katarína
Gašperíková Daniela
Corporation Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 18., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2635 Source Cardiology letters . XVIII. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 10. - 12. október 2013 : abstrakty prednášok a posterov. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2013 . - Vol. 22, no. S2 (2013), s. 8S-9S MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dokument-orientierte Software-Komponenten als Werkzeuge zur Interpretation von Nukleinsäure- und Proteinsequenzen Author info Uwe Schöneberg Title Zložky softvéru orientované na zložky dokumentu ako nástroj interpretácie sekvencií nukleových kyselín a bielkovín Author Schöneberg Uwe
Issue data Berlin : Freie Universität , 1998. - 90 s. : il. Note Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 10.07.1998 Chapters, articles systematics 577.212.3:681.3(043.3) MeSH Subject analýza proteínov, sekvenčná
analýza DNA, sekvenčná
analýza RNA, sekvenčná
projekt softvéru
počítače
dizertácie vedecké ako téma
údaje o sekvencii molekúl
zoradenie sekvenčné
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 31077 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Author info Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Author Fischerová Mária
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article