Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A correlation between the heterogeneity of hypervariable region l of E2 glycoprotein of hepatitis C virus (HCV) and HCV antibody profile a case study Author info D. Kmieciak ... [et al.] Title Korelácia medzi heterogenitou hypervariabilnej oblasti 1 E2 glykoproteínu hepatitis C vírusu (HCV) a HCV profilu protilátok: štúdie prípadov a kontrol Co-authors Kmieciak D.
Biernacka-Lukanty J.
Migdalski P.
Turek-Plewa J.
Wierzbicki A.
Juszczyk J.
Trzeciak W. H.
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 49, no. 2 (2005), p. 97-103 : Obr., tab. systematics 616.36-002-07-085 MeSH Subject štúdie prípadové kontrolované
Hepacivirus : imunológia : patogenita
glykoproteíny : analýza : použitie diagnostické
heterogenita genetická
reakcia polymerázová reťazová, s reverznou transkriptázou : metódy
analýza sekvenčná : metódy
polymorfizmus jednovláknový konformačný
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Bioinformatics Subtitle sequence and genome analysis Author info David W. Mount Title Bioinformatika, sekvenčná analýza a analýza genómu Author Mount David W.
ISBN 0-87969-712-1 (brož.) Issue 2nd ed. Issue data Cold Spring Harbor, N.Y. : Cold Spring Harbor Laboratory Press , 2004. - xii, 692 s. : il. (niektoré fareb.), 28 cm Note Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. Slovník Chapters, articles systematics 575.113.08:577.2.08 MeSH Subject biológia počítačová : metódy
analýza sekvenčná : metódy
genóm
zoradenie sekvenčné : metódy
prognostika
genetika
genomika
sekvencia báz : genetika
sekvencia aminokyselín : genetika
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 50646 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle HCV genotypy: klasifikácia, genotypizácia, epidemiológia a klinický význam Author info A. Petrovičová Author Petrovičová Anna 1941-
Note Spracované podľa: Clinical Laboratory International, 22, 2, 2002:26-28; Dr. Philippe Halfon, Marseille, France. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3016 Source Správy klinickej mikrobiológie. - ISSN 1335-8219 . - Roč. 2, č. 3 (2002), s. 37-43 systematics 616.36-002:57.083 MeSH Subject Hepacivirus : klasifikácia : genetika : patogenita
hepatitída C : epidemiológia : etiológia : genetika
genotyp
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
farmakoterapia
rezistencia lieková
analýza sekvenčná : metódy : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne onkologické syndrómy: mutácie v DNA a diagnostické techniky genetického testovania Par.title Hereditary oncological syndromes: DNA mutations and diagnostic techniques of genetic testing Author info Lenka Dolešová ... [et a.] Co-authors Dolešová Lenka
Repiská Vanda
Böhmer Daniel
Závodná Katarína
Markus Ján
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20150418 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 90-95 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
testovanie genetické : metódy
mutácia
analýza sekvenčná : metódy
analýza DNA, sekvenčná : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
analýza DNA, mutačná
Subj. Headings DNA diagnostika * PTT (Protein Truncation Test) * DHPLC (Denaturing high-performance liquid chromatography) * HRM (High Resoluting Melting) * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) * SSCP (Single strand conformation polymorphism) * SNaPshot analýza * elektroforetogram * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulové metódy detekcie mutácií v kinázovej doméne fúzneho génu bcr -abl 1 u pacientov s chronickou myelocytovou leukémiou Par.title Molecular detection methods of mutations in the kinase domain of fusion gene bcr-abl1 in patients with chronic myelocyte leukemia Author info Michaela Bezecná, Ľubica Majerová, Renáta Lukačková Author Bezecná Michaela
Co-authors Majerová Ľubica
Lukačková Renáta
Issue data ilustr., fareb. obr. Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 37-40 : ilustr., fareb. obr. Chapters, articles MeSH Subject leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna : farmakoterapia : diagnostika
proteíntyrozínkinázy : antagonisty a inhibítory
rezistencia lieková nádorová
techniky klinické laboratórne
analýza sekvenčná : metódy
Subj. Headings inhibítory tyrozínkináz * rezistencia na inhibítory tyrozínkináz Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Od molekulovej biológie k sekvenovaniu novej generácie - indikácia cielenej protinádorovej terapie podmienená genomikou Par.title From molecular biology to the next-generation sequencing - genome - guided cancer therapy decisions Author info Zora Lasabová, Lukáš Plank Author Lasabová Zora
Co-authors Plank Lukáš 1951-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 13, č. 6 (2018), s. 407-412 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject nádory : diagnostika : farmakoterapia
analýza sekvenčná : metódy
terapia molekulárne cielená
mutácia
techniky genetické
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * panely génové * mutácie s prediktívnym významom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v molekulovom monitoringu a význam skríningu BCR/ABL1 mutácií pri Ph pozitívnej chronickej myelocytovej leukémii Par.title Advances in molecular monitoring and the importance of screening BCR/ABL1 mutation for Ph-positive chronic myelocytic leukemia Author info Adriana Kafková, Elena Tóthová Author Kafková Adriana
Co-authors Tóthová Elena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 14, č. 1 (2019), s. 17-22 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject testovanie genetické : metódy
výsledok liečby
leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna : farmakoterapia
proteíntyrozínkinázy : antagonisty a inhibítory
rezistencia lieková
mutácia
reakcia polymerázová reťazová, s reverznou transkriptázou : metódy
analýza sekvenčná : metódy
Subj. Headings transkripty BCR-ABL1 * cartridge-based BCR-ABL1 kvantifikácia * reakcia polymerázová reťazová digitálna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polymerase chain reaction assay for Cydia pomonella granulovirus detection in Cydia pomonella population Author info J.K. Kundu ... [et al.] Title Detekcia granulovírusu Cydia pomonella metódou polymerázovej reťazovej reakcie v populácii Cydia pomonella Co-authors Kundu J.K.
Another authors Stará J. (Author)
Kocourek F. (Author)
Pultar O. (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 47, no. 3 (2003), s. 147-151 : Obr., tab. systematics 578.8:57.083 MeSH Subject Granulovirus : klasifikácia : genetika : imunológia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
larva : cytológia : mikrobiológia
ovocie : mikrobiológia
analýza sekvenčná : metódy
Malus : genetika : imunológia : mikrobiológia
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekvenčná typizácia - smer molekulárnej diagnostiky patogénov Author info Jakušová Reháková A., Michalíková M., Kružlíková A. Author Jakušová Reháková Alena
Co-authors Michalíková M.
Kružlíková Anna
Corporation Vedecko-odborná konferencia národných referenčných centier pre surveillance infekčných chorôb v SR 14., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1993, Z 1994 Source XIV. vedecko - odborná konferencia národných referenčných centier pre surveillance infekčných chorôb v SR : 21. 3. 2017, Bratislava : program a zborník abstraktov. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - ISBN 978-80-89797-22-6 . - S. 17 MeSH Subject techniky molekulárnej diagnostiky
analýza sekvenčná : metódy : využitie
typizácia multilokusová sekvenčná
analýza proteínov, sekvenčná
Neisseria meningitidis
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article