Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A correlation between the heterogeneity of hypervariable region l of E2 glycoprotein of hepatitis C virus (HCV) and HCV antibody profile a case study Author info D. Kmieciak ... [et al.] Title Korelácia medzi heterogenitou hypervariabilnej oblasti 1 E2 glykoproteínu hepatitis C vírusu (HCV) a HCV profilu protilátok: štúdie prípadov a kontrol Co-authors Kmieciak D.
Biernacka-Lukanty J.
Migdalski P.
Turek-Plewa J.
Wierzbicki A.
Juszczyk J.
Trzeciak W. H.
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 49, no. 2 (2005), p. 97-103 : Obr., tab. systematics 616.36-002-07-085 MeSH Subject štúdie prípadové kontrolované
Hepacivirus : imunológia : patogenita
glykoproteíny : analýza : použitie diagnostické
heterogenita genetická
reakcia polymerázová reťazová, s reverznou transkriptázou : metódy
analýza sekvenčná : metódy
polymorfizmus jednovláknový konformačný
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A rapid and effective RNA release procedure for virus detection in woody plants by reverse trascription-polymerase chain reaction Author info J.K. Kundu Title Rýchla a efektívna procedúra pre uvoľnenie RNA a detekciu vírusov stromov metódou transkripčno-polymerázovej reťazovej reakcie Author Kundu J.K.
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 47, no. 3 (2003), s. 147-151 : Obr., tab. systematics 578.85/.86:575.113 MeSH Subject drevo
vírusy : klasifikácia : genetika : imunológia
RNA : analýza : imunológia
reakcia polymerázová reťazová, s reverznou transkriptázou : metódy
analýza RNA, sekvenčná : metódy
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Afibrinogenemia and hypofibrinogenemia - our experience Author info T. Simurda ... [et al.] Co-authors Šimurda Tomáš
Žolková Jana
Sňahničanová Zuzana
Loderer Dušan
Hudeček Ján
Staško Ján
Lasabová Zora
Casini Alessandro
Vilar R.
Neerman-Arbez M.
Kubisz Peter 1942-2022
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou 25., 2018, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XXV. Slovensko - Česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : Martin, 24. - 26. máj, 2018 : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 10, č. S1 (2018), s. 30-31 MeSH Subject afibrinogenémia
mutácia
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy fibrinogénu vrodené * hypofibrinogenémia * reťazec fibrinogénu B beta * mutácie FGB génu homozygotné Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ako testovať génové fúzie NTRK pri malígnych nádoroch v ére precíznej medicíny a cielená liečba pacientov inhibítormi TRK Par.title How to test NTRK gene fusions in malignant tumors in the era of precision medicine and targeted treatment of patients with TRK inhibitors Author info Alena Skálová Author Skálová Alena 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3171 Source Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529. - Praha : Farmakon Press , 2020 . - Roč. 10, č. 1 (2020), s. 9-12 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject medicína personalizovaná
nádory : diagnostika : farmakoterapia
fúzia génov
receptor trkA
receptor trkB
receptor trkC
testovanie genetické
analýza sekvenčná
receptory pre rastový nervový faktor
Subj. Headings mutácie génu NTRK1 * mutácie génu NTRK2 * mutácie génu NTRK3 * inhibítory TRK * larotrektinib Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alstromov syndróm Author info Vladimír Pohanka ... [et al.] Co-authors Pohanka Vladimír 1948-
Neuschlová Iveta
Miertuš Ján
Šebová Irina
Joost Kairit
Mällo M.
Zlatoš Andrej
Corporation Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 2., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2019 . - Vol. 9, č. 3-4 (2019), s. 33 MeSH Subject Alstromov syndróm : diagnostika : genetika : terapia
ciliopatie : dieťa predškolského veku
abnormality mnohopočetné
analýza sekvenčná
medicína personalizovaná
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analysis of differentially co-expressed genes based on microarray data of hepatocellular carcinoma Author info Y. Wang ... [et al.] Title Analýza rozdielne koexprimovaných génov na základe údajov mikro-array analýzy hepatocelulárneho karcinómu Co-authors Wang Y.
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2017 . - Vol. 64, no. 2 (2017), s. 216-221 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject karcinóm hepatocelulárny : genetika : metabolizmus
faktory transkripčné : fyziológia
enhancer-viažuci faktor 1, lymfoidný
faktor transkripčný AP-1
proteín Egr-1
analýza sekvenčná, hybridizáciou s použitím súboru oligonukleotidov
databázy genetické
regulácia expresie génu
Hep G2 bunky
línia bunková
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza kmeňov LAB pomocou celogenómového sekvenovania Author info Drahovská H. ... [et al.] Co-authors Drahovská Hana
Lichvariková Aneta
Hýblová Michaela
Szemes Tomáš
Kuchta Tomáš
Corporation Dni klinickej mikrobiológie SSKM SLS. Konferencia 26., 2017, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. C 3016 Source Správy klinickej mikrobiológie [elektronický zdroj] . XXVI. Dni klinickej mikrobiológie : 22. - 24. mája 2017 Nový Smokovec - Hotel Atrium : program a zorník súhrnov. - ISSN 1338-645X. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej mikrobiológie , 2017 . - Roč. 17, č. SA (2017), 1 elektronický optický disk, Spravy klinickej mikrobiologie SA_2017 Abstract book XXVI DKM.pdf, s. 41 Chapters, articles MeSH Subject analýza sekvenčná
genóm baktériový
gény baktériové
Lactococcus lactis
Lactobacillus plantarum
Lacticaseibacillus casei
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Lactobacillus paraplantarum * baktérie mliečneho kvasenia * sekvenovanie celogenómové * syry ovčie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Analýza kmeňov rodu Cronobacter pomocou celogenómového sekvenovania Author info Drahovská H ... [et al.] Co-authors Drahovská Hana
Kajsík Michal
Belanová V.
Szemes Tomáš
Šoltys Katarína
Jánošíková Lucia
Ferencová Z.
Slobodníková Lívia
Turňa Ján
Corporation Dni klinickej mikrobiológie SSKM SLS. Konferencia 26., 2017, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. C 3016 Source Správy klinickej mikrobiológie [elektronický zdroj] . XXVI. Dni klinickej mikrobiológie : 22. - 24. mája 2017 Nový Smokovec - Hotel Atrium : program a zorník súhrnov. - ISSN 1338-645X. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej mikrobiológie , 2017 . - Roč. 17, č. SA (2017), 1 elektronický optický disk, Spravy klinickej mikrobiologie SA_2017 Abstract book XXVI DKM.pdf, s. 13 Chapters, articles MeSH Subject Cronobacter
analýza sekvenčná
typizácia multilokusová sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie celogenómové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article