Search results
Title 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Event keywords Svetový kongres o Rettovom syndróme ( 6. : 2008 : Paríž, Francúzsko ) MeSH Subject kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Extended Title Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálny pohľad na indikácie bezlepkovej diéty Par.title Current view of the indications gluten-free diet Author info Zuzana Havlíčeková ... [et al.] Co-authors Havlíčeková Zuzana 1977-
Michnová Zuzana
Jakušová Ľubica
Bánovčin Peter 1954-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 5 (2016), s. 265-268 : ilustr., obr. MeSH Subject diéta bezlepková : využitie
glutény
celiakia
ataxia mozočková
hypersenzitivita na obilie
dermatitída herpetiformná
Subj. Headings ochorenia spôsobené gluténom - diagnostika, dietoterapia * ataxia cerebelárna gluténová * senzitivita gluténová neceliakálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Akútna cerebellitída Author info Marta Miklošková, Katarína Balažovjechová Author Miklošková Marta
Co-authors Balažovjechová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 21., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 18. -19. marec, 2011, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S1 (2011), s. 23 MeSH Subject ataxia mozočková : etiológia : diagnostika : terapia
ataxia chôdze
choroba akútna
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings cerebelitída akútna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Par.title Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Author info Robert Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. systematics (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH Subject Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmannův a Rettův syndrom - zhodnocení souboru pacientů a perspektivy další DNA diagnostiky Author info A. Zumrová ... [et al.] Co-authors Zumrová Alena 1957-
Paulasová Schwabová Jaroslava
Kolečavová I.
Čalounová G.
Hedvičáková Petra
Záhoráková Daniela
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 11 systematics 616.899 * 061.3 MeSH Subject Angelmanov syndróm : diagnostika : dieťa
Rettov syndróm : diagnostika : dieťa
diagnostika
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ataxia - telangiestasia Subtitle genetics, neuropathology, and immunology of a degenerative disease of childhood proceedings of a conference held in Solvang, California, January 16-20, 1984 Author info edit. Richard A. Gatti, Michael Swift Title Ataxia teleangiektázia, genetika, neuropatológia a imunológia degeneratívnych chorôb u detí Another authors Gatti Richard A. (Editor)
Swift Michael (Editor)
ISBN 0-8451-0309-1 Issue data New York : Liss , 1985. - xxiii, 407 s. Edition Kroc foundation series ; vol. 19
Chapters, articles systematics 616.831-009.26-097-0532.:616.13/.14-007.64:575.1(061.3) MeSH Subject ataxia teleangiektázia : dieťa : imunológia
kongresy ako téma
ataxia teleangiektázia
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 38271 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Ataxia - teleangiectasia - kazuistika Author info M. Šimo ... [et al.] Co-authors Šimo Martin
Hlubeková Andrea
Dvorák Miloslav 1954-
Horný Vlastimil
Frimmelová Patrícia
Gernáth Ľubomír
Carter Katarína
Kučera Cyprián
Šuchorová Jana
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 23., 2008, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 6., 2008, Martin, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXXIII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VI. martinské neuroimunologické dni : X. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 13.- 15. 3. 2008, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S1 (2008), s. 21-22 systematics 616.8-009.26 * 061.3 MeSH Subject ataxia teleangiektázia
fosfatidylinozitol-3-kinázy : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings Henner-Louis-Barovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article