Search results
Title Bude liečba spinálnej svalovej atrofie dostupnejšia aj pre dospelých? Author info Milica Šarmírová Author Šarmírová Milica
Sign. CP 2939M Source Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 10-11 : ilustr., fareb., fotogr., obr. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : dospelý
atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ : klasifikácia
organizácie neziskové
pacienti
príbehy osobné, ako téma
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES