Search results
Title 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Author info Seeman P. ... [et al.] Co-authors Seeman Pavel 1966-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA diagnostika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálne možnosti liečby SMA Author info Okáľová K. Author Okáľová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 14-15 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * risdiplam * onasemnogén abeparvovek * mechanizmus účinku Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálny stav starostlivosti o pacientov s SMA na Slovensku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Corporation Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 18 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálny stav starostlivosti o pacientov so SMA na Slovensku Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 52., 2022, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 52. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou Galandove dni : 24. - 25. november 2022, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. S3 (2022), s. 15 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * onasemnogén abeparvovek * risdiplam Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Anestézia pri neuropatii Charcot-Marie-Tooth - kazuistika Par.title Anaesthesia for Charcot-Marie-Tooth disease - case report Author info Peter Firment, Jozef Firment Author Firment Peter
Co-authors Firment Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3132 Source Anestéziológia a intenzívna medicína. - ISSN 1339-0155. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 1, č. 1 (2012), s. 36-38 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba
anestézia celková
anestézia intravenózna
látky neuromuskulárne
Subj. Headings kazuistika * anestézia celková intravenózna * sugammadex Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Anesteziologický manažment pacienta so SMA a nervovosvalovým ochorením Author info Nedomová B. Author Nedomová Barbora
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 11-12 MeSH Subject choroby neuromuskulárne
atrofia svalová spinálna
manažment starostlivosti o pacienta
anesteziológia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Anestéziologický manažment u dieťaťa so SMA pri operačnej liečbe deformít chrbtice Author info Nedomová B. Author Nedomová Barbora
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15 MeSH Subject anestézia : dieťa
atrofia svalová spinálna : chirurgia
deformity chrbtice
starostlivosť perioperačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Asociácia myasténie gravis a bulbospinálnej atrofie Author info Andrea Hergottová ... [et al.] Co-authors Hergottová Andrea
Špalek Peter
Ďurovčíková Darina
Lexová Kolejáková Katarína
Schnorrer Milan 1930-
Cibulčík František
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 20-21 MeSH Subject myasthenia gravis : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia
diagnostika včasná
komorbidita
atrofia bulbospinálna, viazaná na X-chromozóm
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article