Search results

Records found: 7  
Your query: MeSH Keywords = "choroby genetické vrodené etiológia genetika"
  1. TitleAkútna intermitentná porfýria
    Par.titleAcute intermittent porphyria
    Author infoT. Sedlák, P. Ponťuch, I. Ďuriš
    Author Sedlák Tibor
    Co-authors Ponťuch Peter 1950-
    Ďuriš Ivan 1933-2014
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 536-537
    systematics616.633.979.733
    MeSH Subject porfýrie : diagnostika : farmakoterapia : patofyziológia
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
    porfobilinogén : metabolizmus : moč
    kyselina aminolevulová : moč
    farmakoterapia : metódy : využitie
    kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleDermatologic tumors findings in a juvenile hyaline fibromatosis adult patient during 7-year-follow-up
    Author infoKatarína Adamicová ... [et al.]
    TitleVýskyt dermatologických tumorov pri juvenilnej hyalínnej fibromatóze dospelého pacienta počas 7-ročného sledovania
    Co-authors Adamicová Katarína
    Another authors Fetisovová Želmíra 1941-2021 (Author)
    Péč Juraj (Author)
    Statelová Dagmar 1951- (Author)
    Mellová Yvetta (Author)
    Poláček Hubert 1952- (070440)
    Mišovicová Nadežda (Author)
    NoteRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 3033
    Source Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. - ISSN 1335-8421 . - Roč. 2, č. 2 (2002), s. 20-26  : Obr.
    systematics616.5-097:575.113
    MeSH Subject nádory kože : diagnostika : etiológia
    fibróm : diagnostika : patológia
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
    imunohistochémia : metódy
    kazuistiky
    kvalita života
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleGenetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem
    Author infoDana Novotná, Renata Gaillyová
    Author Novotná Dana
    Co-authors Gaillyová Renata
    Issue datailustr., fareb. obr.
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. čes.
    Sign.C 3161
    Source i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60  : ilustr., fareb. obr.
    Chapters, articles
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
    poruchy rastu : etiológia
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    aberácie chromozómové
    Klinefelterov syndróm
    syndróm fragilného chromozómu X
    Marfanov syndróm
    homocystinúria
    Sotosov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Proteov syndróm
    Subj. Headings overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome)
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z elektronických zdrojov
    DatabaseELECTRONIC RESOURCES
    article

    article

  4. TitleIdentification of APC EXON 15 mutations in families suspected of Familiar adenomatous polyposis (FAP)
    Author infoT. Kirchnoff, V. Zajac, P. Križan, V. Repiská, V. Števurková, W. Friedl
    TitleUrčenie APC15 exónových mutácií v rodinách s predpokladom familiárnej adenomatóznej polypózy
    Author Kirchnoff T.
    Co-authors Zajac Vladimír
    Križan Peter
    Repiská Vanda
    Števurková Viola
    Friedl W.
    NoteObsahuje bibliografické citácie, res. angl.
    Sign.C 1236
    Source Folia biologica : journal of cellular and molecular biology. - ISSN 0015-5500 . - Roč. 43, č. 5 (1997), s. 205-209  : obr.
    systematics616.348-006:575.113-224.2
    MeSH Subject polypy : diagnostika : genetika : patofyziológia
    nádory kolorektálne : klasifikácia : komplikácie : patofyziológia
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
    genetika : klasifikácia : normy a štandardy : trendy
    mutácia : genetika : imunológia
    multimerizácia proteínov : genetika : imunológia
    Subj. Headings polypy * nádory kolorektálne * choroby dedičné * DNA-mutačná analýza * mutácia * proteíny-hybridizácia
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleKolorektálny karcinóm z pohľadu molekulového genetika
    Par.titleMolecular aspects of colorectal carcinoma
    Author infoKatarína Závodná ... [et al.]
    Co-authors Závodná Katarína
    Lohajová Behúlová Regína
    Hamidová Olívia
    Konečný Michal
    Ďurovčíková Darina
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 413-417  : ilustr., grafy, obr.
    MeSH Subject nádory kolorektálne : etiológia : genetika
    nestabilita chromozómová
    nestabilita mikrosatelitová
    metylácia DNA
    gény ras
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
    nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
    polypóza črevná adenomatózna
    gény APC
    testovanie genetické
    Subj. Headings nádory kolorektálne sporadické * nádory kolorektálne dedičné * Lynchov syndróm * skríning genetický
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleMolekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu
    Par.titleEpigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics
    Author infoRobert Petrovič ... [et al.]
    Co-authors Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Kotysová Lívia
    Fischerová Mária
    Böhmer Daniel
    Ďurovčíková Darina
    Pastoráková Andrea
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433  : ilustr., obr., tab.
    MeSH Subject epigenomika
    imprinting genómový
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    reakcia polymerázová reťazová
    Praderovej-Williho syndróm
    Angelmanov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Silverov-Russellov syndróm
    pseudohypoparatyreóza
    Subj. Headings poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleOrgánové postihnutie pri M. Pringle
    Author infoJ. Habiňáková ... [et al.]
    TitleVisceral damage in M. Pringle
    Co-authors Habiňáková J.
    Another authors Floriánová Alena (Author)
    Jautová Jagienka 1952- (Author)
    Jarčušková Darina 1937- (Author)
    Corporation Východoslovenské lekárske dni 35., 1996, Nový Smokovec, Slovensko
    Sign.C 2974
    Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 2, č. 1 (1997), s. 55
    systematics616.5-056.7:061.3
    MeSH Subject kongresy ako téma
    skleróza tuberózna : etiológia : patológia
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika
    tomografia : metódy : využitie
    Subj. Headings kongresy * skleróza tuberózna * patológia klinická * tomografia * adenoma sebaceum (Pringle)
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.