Search results
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Coffinov-Sirisovej syndróm Author info Gabriela Hrčková Author Hrčková Gabriela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Par.title Hereditary disorders of glomerular basal membrane Document part 1. časť. Alportov syndróm Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz Par.title Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Another authors Hlavatá Anna (Author)
Kováčová V. (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hrubá Eva (Author)
Kožich Viktor (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab. systematics 612.396:616.36-053.2:616-056.7 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
kazuistiky
dieťa
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulová diagnostika dedičných chorôb v Slovenskej republike Par.title Molecular diagnosis of inherited diseases in Slovak Republic Author info Margita Lukáčová, Ľudovít Kádasi, László Kovács Author Lukáčová Margita
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Kovács László 1950-2017
Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Roč. 5, č. 3 (1998), s. 38, 40 : Tab. systematics 616-056.7-079 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
biológia molekulárna : metódy : dieťa
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The day after genomic and proteomic era Author info Ľudovít Varečka Title Ďalší vývoj po genomickej a proteomickej ére Author Varečka Ľudovít
Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Roč. 20, č. 4 (2001), s. 329-330 systematics 575.113:616.1/.9-02-08 MeSH Subject proteóm : analýza : použitie diagnostické : genetika
genóm
biológia molekulárna : metódy
analýza proteínov, sekvenčná : metódy : trendy : využitie
mutácia : genetika : imunológia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
výskum : metódy
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X. jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012 Author info Ján Lidaj, Tatjana Lidajová Author Lidaj Ján
Co-authors Lidajová Tatiana
Note Prednášky z konferencie Sign. CP 2939 Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Interné lekárstvo. - Bratislava : Ecopress , 2012 . - Č. 39 (2012), s. 17-19 : ilustr. (fareb.), fotogr. Contains also Novum v prístupe k vyšetrovacím metódam: Moderné klinické laboratórium / A. Hunáková -- Projekt Severná Karélia / J. Rak a kol. -- Poruchy metabolizmu ako jedna z príčin autizmu / M. Kapustová, B. Bunová -- Balneoterapia ochorení kože a pohybovej sústavy v kúpeľoch Smrdáky: Psoriáza, sírovodík, balneoterapia / J. Lidaj, A. Masarovičová, Z. Privarová -- Diagnostika, liečba a prognóza pacientov s Fournierovou gangrénou (25-ročné skúsenosti) / J. Marenčák et al. -- Hormonálna terapia v gynekológii vo vzťahu k trombofilným stavom jednoznačne vplývala z jej názvu / M. Donoval -- Nové trendy vo vyšetrovaní genetických ochorení / J. Šimko Event keywords Kleiblove lekárske dni Záhoria. Vedecká pracovná konferencia ( 10. : 2012 : Skalica, Slovensko ) MeSH Subject kongresy ako téma
lekárstvo
techniky klinické laboratórne
choroba srdca, ischemická : etnológia : etiológia : prevencia a kontrola
porucha autistická : etiológia : metabolizmus : dieťa
choroby metabolické : komplikácie : metabolizmus : dieťa
peptidy opioidné : metabolizmus
balneológia : história
Fournierova gangréna : diagnostika : terapia
prognóza
kontraceptíva pre ženy : kontraindikácie
trombofília
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
Headings Geogr. Fínsko
Extended Title Desiate jubilejné Kleiblove lekárske dni Spolku lekárov Záhoria 2012 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata Author info Štefan Sršeň, Klára Sršňová Author Sršeň Štefan 1923-2006
Co-authors Sršňová Klára
ISBN 80-8063-185-9 (viaz.) Issue 4., preprac. a rozšír. vyd. Issue data Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2005. - 445 s., [1] s. obr. príl. : ilustr., fotogr., obr., tab., 25 cm Note Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. - Skratky Chapters, articles Diabetes mellitus
Genetika diabetes mellitus
systematics 575.1:616-007-053.1-056.7(075.8) MeSH Subject genetika lekárska
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
prevencia primárna
techniky genetické
aberácie chromozómové
diagnostika prenatálna
Form, Genre učebnica
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 3 Document kind Príručky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 51300 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54264 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54265 sklad Rovinka - monografické dokumenty